Муковисцидоз (Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.))

Муковисцидоз, что это?

Муковисцидоз представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое в основном поражает дыхательную и пищеварительную системы, но также затрагивает и другие внутренние органы.

Это происходит из - за мутировавшего, измененного гена, который называется  CFTR  (муковисцидоз трансмембранного регулятора), мутировавший ген вызывает производство слишком густой слизи в дыхательных путях и препятствует выводу из организма воды, соли из клеток, а также препятствует выводу бактерий и частиц. Эта слизь закрывает бронхи и приводит к повторным респираторным инфекциям, закупоривает поджелудочную железу и препятствует попаданию ферментов поджелудочной железы в кишечник, в результате чего пища не может нормально перевариваться и усваиваться.

Хотя степень поражения также сильно различается от человека к человеку, стойкая легочная инфекция и воспаление, которые вызывают прогрессирующее разрушение легочной ткани, являются основной причиной заболеваемости у пациентов с муковисцидозом.

Как проявляется болезнь муковисцидоз?

При наличии данного заболевания появляются:

• Трудности с перевариванием жиров, белков, крахмала;
• Дефицит жирорастворимых витаминов;
• Прогрессирующая потеря функции легких.

Заболевание никоим образом не вредит интеллектуальным способностям и не проявляется в физическом аспекте, ни при рождении, ни в более позднем возрасте, поэтому его называют «невидимой болезнью».

Какие симптомы у муковисцидоза?

Нарушение функции или отсутствие белка CFTR влияет на все секретирующие железы слизистой оболочки, что приводит к недостатку хлора и воды в секретах. Слизистые выделения, очень вязкие, имеют тенденцию застаиваться, вызывая закупорку пораженных органов, в основном бронхов, кишечника и поджелудочной железы.

В бронхиальном дереве (степень поражения которого является основной причиной тяжести заболевания) запускается порочный круг воспаления-инфекции, что в конечном итоге приводит к разрушению легочной ткани.

Муковисцидоз - это заболевание, поражающее многие органы и вызывающее множество симптомов, в том числе:

• Легкие;
• Органы пищеварения;
• Уши, горло, нос и носовые пазухи;
• Кости;
• Печень.

Эти поражения органов приводят к следующей симптоматике:

• Появляется кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающая одышка;
• Гайморит;
• Проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
• Диабет;
• Цирроз или рубцевание печени;
• Снижение детородной функции.

Есть ли лекарство от муковисцидоза?

Лечение этого заболевания в последние годы продвинулось далеко вперед.

Основные методы лечения муковисцидоза направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.

Недавно в США был представлен препарат применяющийся для лечения муковисцидоза.

Препарат отпускаемый по рецепту врача, который используется для лечения муковисцидоза (CF) у пациентов в возрасте от 2 лет и старше, у которых есть две копии мутации F508del (F508del / F508del) в их гене CFTR. Не следует применять данный препарат людям, кроме тех, у которых есть две копии мутации F508del в гене CFTR.

Важно! Прежде чем принимать препараты, необходимо провести генетическое исследование, лабораторную диагностику муковисцидоза, подтвердить наличие мутации в гене CFTR и получить официальный медицинский диагноз у врача. В лаборатории "Проген" можно выявить факт носительства мутации и определить риски.