Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Это молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) – одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости у мальчиков.
Арт: 5.09
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: 5.09
4 875 ₽

Кому показано исследование?

При подозрении на синдром ломкой Х-хромосомы проводится ПЦР анализ метилирования промоторной области гена FMR1. Исследование проводится пациентам с подозрением на синдром ломкой Х-хромосомы только после консультации врача-генетика. Аномальное метилирование гена FMR1 является обязательным диагностическим критерием синдрома ломкой Х-хромосомы у мальчиков.

Доступные тесты

Секвенирование по Сэнгеру ТРИО
Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. ТРИО (мать, отец, пробанд)
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
10 000 ₽
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
4 875 ₽