Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Полное секвенирование экзома

Секвенирование экзома может быть полезно при сложных заболеваниях с множеством генов, которые могут вызывать заболевание, а также может быть чрезвычайно полезным для выявления мутаций при плохо изученных заболеваниях. Секвенирование всего экзома (WES) - эффективная альтернатива секвенированию всего генома.
Арт: EKZ0001
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
90 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: EKZ0001
50 000 ₽

Что такое экзом?

Экзом - это набор всех частей генома, которые «кодируют» белки. Хотя экзом человека составляет всего 1% всего генома, он содержит более 85% клинически значимых патогенетических вариантов, известных на сегодняшний день. Секвенирование всего экзома (WES) - эффективная альтернатива секвенированию всего генома.

Геном человека состоит из 20-25 000 генов. Гены содержат информацию, позволяющую синтезировать все белки в нашем организме, закодированные в четырехбуквенной системе (A, T, C и G).

Эта информация не находится в непрерывной форме в генах, поскольку кодирующие области (экзоны) перемежаются с областями без информации о синтезе белка (интронами). Набор экзонов в нашем геноме называется экзомом.



Что такое секвенирование экзома?

При изменении генетической информации (мутации) синтезированные белки не будут полностью активными, то есть не смогут правильно выполнять свою функцию, что приведет к появлению заболеваний.

Мутации бывают разных типов. Например, изменение одной буквы в последовательности ДНК может вызвать изменение состава белка, что снижает его активность. В других случаях мутации могут быть несколько более сложными, например, вставка или исчезновение букв.

Секвенирование экзома состоит в определении в 4-буквенном коде состава всех экзонов данного пациента.

Впоследствии сравнение этой последовательности с эталонной последовательностью без изменений, позволит нам идентифицировать мутацию, вызвавшую генетическое заболевание.

Когда следует секвенировать экзом?

Для большинства болезней известен ответственный ген, ген, который в случае мутации приведет к возникновению болезни. Последовательность этого гена позволит нам идентифицировать мутацию или изменение генетического кода, ответственного за заболевание. В этих случаях нет необходимости проводить экзом у пациента.

Секвенирование экзома может быть полезно при сложных заболеваниях с множеством генов, которые могут вызывать заболевание, а также может быть чрезвычайно полезным для выявления мутаций при плохо изученных заболеваниях. В этих случаях изучение и сравнение родительского экзома с экзомом пациента может помочь определить мутацию, ответственную за заболевание.

Виды генетического анализа экзома

На основе анализа клинических данных конкретного пациента, можно рассмотреть две разные стратегии секвенирования экзома:

  • Целевой клинический экзом: в нем исследование ограничено набором известных генов, которые могли бы оправдать симптомы, присутствующие у пациента.
  • Полный клинический экзом: в других случаях, поскольку анализируемые гены не очень хорошо определены, исследование в основном проводится на экзоме без предварительного исключения какого-либо гена.

Обе стратегии действенны, и генетики оценят и порекомендуют лучший вариант анализа экзома в конкретном клиническом случае.

Как выполняется экзонное секвенирование?

Достижения в технологиях секвенирования ДНК в настоящее время позволяют проводить секвенирование экзома.

В частности, массовое секвенирование (на английском языке - NGS - Next Generation Sequencing) - это технология, которая позволила нам секвенировать экзом человека.

В области молекулярной биологии и генетики лаборатория "Проген" располагает современным оборудованием, которое позволяет проводить анализ клинического экзома, как целевого, так и полного.

Различия между секвенированием экзома и генома

При секвенировании экзома мы получаем 4-буквенную последовательность всех экзонов, то есть исключительно тех областей, которые содержат генетическую информацию и где находится большинство мутаций.

При секвенировании генома, помимо экзонов, также анализируются другие менее релевантные области, где вероятность обнаружения генетических мутаций маловероятна. В очень редких случаях разумно проанализировать весь геном.

Доступные тесты

26 заболеваний
Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»
В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства. В панель включено 26 заболеваний.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
23 синдрома:
Муковисцидоз (CFTR)
Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
Фенилкетонурия (PAH)
Галактоземия (GALT)
Недостаточность биотинидазы (BTD)
+17
22 000 ₽
Полное секвенирование экзома
50 000 ₽

Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,