Определение аномального метилирования гена FMR1

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Это молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) – одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости у мальчиков.

Арт: 5.09

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

7 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Консультация генетика:

Платно

Навигация
Кому показано исследование?

Кому показано исследование?

При подозрении на синдром ломкой Х-хромосомы проводится ПЦР анализ метилирования промоторной области гена FMR1. Исследование проводится пациентам с подозрением на синдром ломкой Х-хромосомы только после консультации врача-генетика. Аномальное метилирование гена FMR1 является обязательным диагностическим критерием синдрома ломкой Х-хромосомы у мальчиков.

Доступные тесты

Секвенирование по Сэнгеру ТРИО

Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. ТРИО (мать, отец, пробанд)

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

25 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Консультация врача-генетика: Серебреникова Татьяна Евгеньевна

Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.

Исполнитель:

Проген