Секвенирование по Сэнгеру ТРИО
Валидация 1 mut методом секвенирования по Сэнгеру, выявленной на NGS. Трио (мать, отец, пробанд).
Точность исследования 99,9%.
Данное исследование рекомендуется семье, в которой у пациента с подозрением на наследственное заболевание (пробанд) при исследовании методом секвенирования нового поколения NGS (таргетные панели или полноэкзомное секвенирование) были выявлены патогенные или вероятно-патогенные варианты (мутации), имеющие отношение к заболеванию.
Молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования по Сэнгеру ТРИО (пробанд, мать, отец) позволит уточнить происхождение этого варианта и оценить, является ли данный вариант причиной заболевания у конкретного пациента в данной семье.