Тугоухость (Определение выявленной мутации в локусе DFNB1 у родственника (1 mut))
Это молекулярно-генетическое исследование в целях выявления семейной мутации частой формы несиндромальной тугоухости.
Показано в целях генетической диагностики тугоухости у больного или определения скрытого (гетерозиготного) носительства у здоровых родственников. Проводится родственнику пациента с ранее обнаруженной мутацией в локусе DFNB1 методом секвенирования по Сэнгеру или мультиплексной ПЦР.
По результатам исследования будет выдано заключение, обнаружена или нет семейная мутация. Для правильной интерпретации полученного заключения необходима консультация врача-генетика.