Валидация 1 mut, выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. 1 человек
Молекулярно-генетическое исследование сможет подтвердить наличие патогенного варианта.
Данное исследование рекомендуется пациенту, которому ранее проводилось генетическое тестирование методом секвенирования нового поколения NGS (таргетные панели или полноэкзомное секвенирование) и были выявлены патогенные или вероятно-патогенные варианты (мутации), имеющие отношение к фенотипу пациента.
Молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования по Сэнгеру сможет подтвердить наличие патогенного варианта, а исследование ТРИО (ребенок, мать, отец) позволит уточнить происхождение варианта и его каузативность.