Обычно в результате оплодотворения в зиготе человека формируется генетический набор из 23 пар хромосом. Однако, иногда в процессе формирования эмбриона происходит спонтанное нарушение, в результате которого количество хромосом меняется. Такие изменения называют анеуплодиями. Их возникновение приводит к серьезным последствиям для плода, от аномалий развития до смерти.
Стандартная панель неинвазивного пренатального теста Panorama c точностью 99,9% выявляет риск возникновения самых частых анеуплоидий: трисомии 13, 18 и 21 хромосом (синдромы Дауна, Эвардса и Патау), моносомии, дисомии и трисомии X-хромосомы (синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера), триплоидии и дисомии Y-хромосомы, а также определение пола плода.
Базовая панель НИПТ Panorama выявляет риск возникновения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидии, а также определяет пол плода.
В бланке результатов напротив каждого из диагностируемых состояний будет отмечена оценка риска: "**Высокий риск**" или "**Низкий риск**", а также приведена количественная оценка риска Panorama Risk Score. Если вы выбрали опцию определения пола плода, то в бланке будет также указан пол плода.
После получения результатов исследования Вы можете записаться на консультацию врача-генетика, который поможет Вам разобраться в результате и разработает для Вас дальнейшую стратегию беременности.
Тест абсолютно безопасен и не требует специальной подготовки, однако мы рекомендуем исключить из рациона накануне сдачи анализа жирную, острую и копченую пищу. Забор крови матери производится в процедурном кабинете "ПРОГЕН". Для проведения теста мы возьмем по 10 мл крови в 2 пробирки Streck и передадим его в лабораторию Natera в США, где ДНК плода из крови матери проверят на наличие хромосомных нарушений с помощью уникальной технологии SNP. Результат исследования вы получите через 12 рабочих дней на бланке ПРОГЕН и сможете обсудить его с нашим врачом-генетиком.