Что такое НИПТ Veracity?
Veracity — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения для выявления хромосомных анеуплоидий и микроделеций плода. Он использует запатентованную технологию, основанную на передовых исследованиях и разработках в области молекулярной генетики и диагностики.
НИПТ Veracity был разработан выдающейся научной командой Medicover Genetics с более чем 25-летним опытом в области пренатальной диагностики, молекулярной медицины, геномики, транскриптомики, метиломики и биоинформатики.
Что проверяет тест VERACITY
VERACITY проверяет наличие дополнительной хромосомы – генетического заболевания, называемого трисомией, – в хромосомах 13, 18 и 21. VERACITY также предлагает дополнительную проверку на:
- Изменение количества X- и Y-хромосом (анеуплоидии половых хромосом)
- Микроделеции (потеря части хромосомы)
- Информацию о поле плода (по вашему выбору)
Зачем?
Veracity позволяет точно выявлять трисомии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. НИПТ Veracity также проверяет наличие синдромов, вызванных анеуплоидиями и микроделециями половых хромосом, а также даёт возможность узнать пол ребенка.
Что я узнаю?
НИПТ Veracity напрямую проверяет ДНК плода, поэтому обеспечивает высочайшую точность (>99%) при обнаружении наиболее распространенных анеуплоидий и микроделеций плода.
Тест покажет уровень риска для выбранной панели заболеваний: высокий или низкий. Если НИПТ показывает, что у плода высокий риск генетического заболевания, ваш врач порекомендует инвазивный тест, такой как амниоцентез или забор ворсинок хориона. Эти инвазивные тесты отличаются высокой точностью (>99%), но вероятность выкидыша у них примерно 1 из 200.
НИПТ Veracity безопасна для вашего ребенка, поскольку для этого требуется только простой забор крови у матери, что не связано с риском выкидыша, в отличие от инвазивных методов, таких как CVS и амниоцентез.
Как работает НИПТ Veracity?
Во время беременности ДНК плода попадает из плаценты в кровоток матери и циркулирует вместе с ее собственной ДНК. НИПТ Veracity точно измеряет бесклеточную ДНК плода в материнской крови для выявления наличия анеуплоидий плода и микроделеций. Точность НИПТ Veracity была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.
Наша медсестра возьмет образец крови из руки матери и мы отправим его в ультрасовременные лаборатории Medicover Genetics для анализа. В лаборатории бесклеточная ДНК выделяется из крови матери и анализируется с использованием запатентованной аналитической и биоинформационной технологии нового поколения. Результаты будут предоставлены врачу PROGEN в течение нескольких рабочих дней.
Можно ли сдать НИПТ, если я не в Москве?
Да, мы доставим вам набор, а после получения образца отправим его на Кипр. Тем не менее, пожалуйста, уточните возможность доставки теста в ваш регион по телефону
8 (499) 677-52-22 прежде, чем сделать заказ. Это нужно для того, чтобы мы убедились, что срок доставки не повлияет на пригодность образца для тестирования.
Можно ли заказать НИПТ из другого региона?
Да, конечно. Для этого вам необходимо предварительно связаться с нами по телефону 8 (499) 677-52-22 или написать на почту report@progen.ru или в чат.
После уточнения деталей мы отправим вам набор для сбора образца. Вы сможете собрать образец в лаборатории своего города и отправить его нам.
Доставка набора осуществляется за счёт клиента. Мы подробно расскажем, как произвести оплату.
Процесс тестирования
Для исследования предоставляется образец венозной крови, взятый следуя стандартным методам забора крови, который отправляется в генетическую лабораторию Medicover для анализа. Забор крови не представляет серьезного физического вреда для вас или плода.
Дополнительный образец может потребоваться в случае задержки доставки, поломки пробирки для сбора образцов, ухудшения качества или загрязнения образца, а также в случае неправильной отправки образца.
Критерии отбора
- При одноплодной беременности или беременности двойней тестирование проводится на 9-й неделе беременности или после этой даты.
- При беременности двойней, при которых произошла утрата одного из плодов (замерший второй плод, т.н. «исчезнувший близнец»), доступны для анализа начиная с 9-ой недели беременности, но не ранее чем через 4 недели после потери одного плода.
- Пациенты со злокачественными новообразованиями или злокачественными новообразованиями в анамнезе, перенесшие трансплантацию костного мозга или органов или недавно (в течение 3 лет) перенесшие переливание крови, не подлежат тестированию.
- Тест не проводится для беременности двойней, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, двойней при с ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и замершим вторым плодом, и при суррогатном материнстве двойней.
- Беременности двойней и двойни с исчезнувшим близнецом не подлежат тестированию на анеуплоидию половых хромосом.
Состояния, тестируемые VERACITY
Конкретные состояния
Трисомия 13 - синдром Патау
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 21 - синдром Дауна
Важность
Часто тяжелое, оказывающее значительное влияние на качество жизни
Конкретные состояния
Синдром моносомии Х - Тернера
Синдром тройной Х, XXX
Синдром Клайнфелтера, XXY
Синдром Джейкобса, XYY
Синдром XXYY
Важность
От легкой до тяжелой степени, с умственными и физическими недостатками, пороками сердца
Конкретные состояния
Синдром Диджорджи, делеция 22q11.2
Делеция 1p36
Синдром Смита-Магениса, делеция 17p11.2
Синдром Вольфа-Хиршхорна, делеция 4p
Синдром Прадера-Вилли и Ангельмана, делеция 15q11.2-q13
Синдром кошачьего крика, 5p
Важность
Опасное для жизни, высокий уровень внутриутробной смертности, сокращение продолжительности жизни
Процесс тестирования
Генетический материал (ДНК) из плаценты развивающегося плода присутствует в крови беременной женщины. С помощью специализированного оборудования и программного обеспечения VERACITY использует инновационную запатентованную технологию под названием "Технология обогащения Target Capture" для выделения ДНК плода и расчета того, существует ли повышенный риск развития у плода анеуплоидии или микроделеции.
Если количество ДНК плода (cffDNA) в образце крови слишком мало для точного анализа, будет запрошен повторный анализ образцов. Хотя это случается редко, всегда есть вероятность, что результат не будет получен из-за отсутствия генетического материала.
Интерпретация результатов НИПТ
Результаты будут переданы вам в течение 4-7 рабочих дней с момента получения образца лабораторией-производителем.
Отрицательный результат
Считается очень низким риском для конкретного состояния и указывает на то, что вероятность развития этого состояния у плода очень мала.
Положительный результат
Считается очень высоким риском для конкретного состояния и указывает на то, что вероятность развития указанного состояния у плода повышена.
Результаты этого теста не исключают возможности наличия других генетических заболеваний, а также это гарантирует рождение здорового ребенка. Поскольку VERACITY является скрининговым тестом, положительный результат всегда должен быть подтвержден с помощью диагностического теста, такого как амниоцентез.
Ограничения теста
- VERACITY не проверяет другие состояния, такие как триплоидия, мозаицизм, частичная трисомия или транслокация.
- Существует небольшая вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов по техническим и биологическим причинам.
- Редким явлением, которое может привести к несогласованным результатам НИПТ, является мозаичность плаценты.
- Тест не выявит все делеции, связанные с синдромом микроделеции.