Что выявляет НИПТ тест Veragene?
Диагностируемые хромосомные и микроделеционные синдромы:
- Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
- Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
- Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х) (кроме беременности двойней)
- Трисомия Х-хромосомы (кроме беременности двойней)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) (кроме беременности двойней)
- Дисомия Y хромосомы (кроме беременности двойней)
- Синдром ХХYY (кроме беременности двойней)
- Наличие Y хромосомы
- Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р)
- Синдром Смита-Магениса (делеция 17р)
Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол плода.
Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест VERAgene:
- Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
- Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,
- 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
- Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,
- 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
- Абеталипопротеинемия
- Дефицит ацил-КоА оксидазы I
- Айкарди-Гутьерса синдром
- Синдром Альпорта,Х-сцепленный
- Синдром Альстрема
- Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
- Ароматазы дефицит
- Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
- Аспарагин синтетазы дефицит
- Аспартилглюкозаминурия
- Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
- Синдром Барде-Бидля, тип 1
- Синдром Барде-Бидля, тип 12
- Бета-талассемия
- Недостаточность биотинидазы
- Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
- Синдром Карпентера
- Хореоакантоцитоз
- Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
- Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит)
- Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
- Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2-зависимый)
- Врожденная нейтропения (HAX1-зависимая)
- Синдром Криглера-Найяра, тип 1
- Муковисцидоз (классический фенотип)
- Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
- Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
- Анемия Фанкони, тип С
- Анемия Фанкони, тип G
- Болезнь Гоше
- Глутароваяацидемия, тип 2A
- Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
- Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1А
- Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1В)
- Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3
- Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7
- GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
- Наследственная непереносимость фруктозы
- Гомоцистинурия, тип cblE
- Гидролетальный синдром
- Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
- Изовалериановая ацидемия
- Синдром Жубер, тип 2
- Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
- Ламеллярный ихтиоз, тип 1
- Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
- Синдром Ли, франко-канадский тип
- Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
- Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
- Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
- Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
- Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
- Непереносимость лизинурического белка
- Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
- Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
- Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
- Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
- Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
- Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
- Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
- Множественная сульфатазная недостаточность
- Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
- Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
- Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8 (CLN8-зависимый)
- Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 (MFSD8-зависимый)
- Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
- Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
- Оменн синдром (тяжелый комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией)
- Орнитин аминотрансферазы дефицит
- Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
- Синдром Пендреда
- Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
- Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
- Фенилкетонурия
- Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
- Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
- Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
- Первичная цилиарная дискинезия (DNAH-5 зависимая)
- Первичная цилиарная дискинезия (DNAI1-зависимая)
- Первичная гипероксалурия, тип 3
- Пикнодизостоз
- Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB-зависимый)
- Ретинальная дистрофия (RLBP1-зависимая, Ботнический тип)
- Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
- Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
- Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный
- Серповидно-клеточная анемия
- Шегрена-Ларсена синдром
- Стероид-резистентный нефротический синдром
- Стюв-Вайдеманн синдром (неонатальный летальный синдром с искривлением трубчатых костей) GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
- Синдром Ушера, тип 1F
- Синдром Ушера, тип 3
- Болезнь Вольмана
Ограничения у НИПТ теста Veragene
Тест VERAgene не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, тест не определяет триплоидию плода;
не проводится при беременности после ЭКО с донорскими ооцитами и донорским сперматозоидом и при суррогатном материнстве, а также при многоплодной беременности больше двух плодов;
не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам после переливания крови или прошедшим трансплантацию костного мозга или органов.
При наличии изменений по УЗИ плода обязательна консультация врача-генетика перед сдачей любых скрининговых тестов!
Можно ли заказать НИПТ из другого региона?
Да, конечно. Для этого вам необходимо предварительно связаться с нами по телефону 8 (499) 677-52-22 или написать на почту report@progen.ru или в чат.
После уточнения деталей мы отправим вам набор для сбора образца. Вы сможете собрать образец в лаборатории своего города и отправить его нам.
Доставка набора осуществляется за счёт клиента. Мы подробно расскажем, как произвести оплату.
