Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для некоторых генетических нарушений. “Аутосомный” означает, что рассматриваемый ген расположен на одной из пронумерованных хромосом. “Доминантный” означает, что одной копии мутировавшего гена (от одного родителя) достаточно, чтобы вызвать расстройство. Ребенок человека, страдающего от аутосомно-доминантного заболевания, имеет 50% вероятность быть пораженным этим заболеванием в результате наследования доминантной аллели а, аутосомно-рецессивное расстройство требует наличия двух копий мутировавшего гена (по одной от каждого родителя), чтобы вызвать расстройство. Ярким примером аутосомно-доминантного генетического заболевания является болезнь Хантингтона.
Когда генетики говорят о доминантных расстройствах, они обычно имеют в виду те редкие расстройства, которые вызваны изменением в написании ДНК одной копии гена. При подобном изменении в ДНК, вероятность передачи измененной копии гена каждому ребенку составляет 50%, обычно подобное расстройство можно наблюдать в каждом поколении генеалогического древа. Например, можно увидеть это расстройство у матери. Можно увидеть это расстройство в родителях матери, в бабушках и дедушках матери или даже в дядях и тетях. Хотя иногда человек с аутосомно-доминантным расстройством может быть первым человеком в своей семье, у которого изменилось написание гена в ДНК, такие расстройства, как синдром Марфана, наследственный рак груди и яичников BRCA1, работают именно подобным образом.
