Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Публикация
Материал
27 октября 2022 год

Дислексия

Дислексия — это расстройство обучения, которое включает в себя трудности с чтением из-за проблем с идентификацией звуков речи и изучением того, как они соотносятся с буквами и словами. Также называемая неспособностью к чтению, дислексия является результатом индивидуальных различий в областях мозга, которые обрабатывают речь.

О расстройстве

Дислексия не вызвана проблемами с интеллектом, слухом или зрением. Большинство детей с дислексией могут преуспеть в школе с помощью репетиторства или специализированной образовательной программы. Также играет важную роль эмоциональная поддержка.

Хотя от дислексии нет лекарства, ранняя оценка и вмешательство приводят к наилучшему результату. Иногда дислексия остается недиагностированной в течение многих лет и не распознается до совершеннолетия, но никогда не поздно обратиться за помощью.

Какие симптомы вызывает дислексия?

Признаки дислексии может быть трудно распознать до того, как ваш ребенок пойдет в школу, но некоторые ранние признаки могут указывать на проблему. Как только ваш ребенок достигнет школьного возраста, учитель вашего ребенка может быть первым, кто заметит проблему. Степень тяжести варьируется, но это состояние часто становится очевидным, когда ребенок начинает учиться читать.

    Симптомы
  1. Плохие навыки чтения
  2. Ошибки при чтении
  3. Непонимание прочитанного
  4. Трудности при пересказе
  5. Трудности при письме
  6. Проблемы с почерком

Дислексия у детей в дошкольном возрасте

Признаки того, что маленький ребенок может быть подвержен риску дислексии, включают:

  • Задержка речевого развития
  • Медленное изучение новых слов
  • Проблемы с правильным формированием слов, например изменение звуков в словах или путаница в словах, которые звучат одинаково
  • Проблемы с запоминанием или названием букв, цифр и цветов
  • Трудности с изучением детских стишков или игрой в рифмованные игры

Дислексия у детей в школьном возрасте

Как только ваш ребенок пойдет в школу, симптомы дислексии могут стать более очевидными, в том числе:

  • Проблемы с обработкой и пониманием услышанного
  • Трудности с поиском правильного слова или формированием ответов на вопросы
  • Проблемы с запоминанием последовательности вещей
  • Трудности с поиском сходств и различий в буквах и словах
  • Неспособность произнести незнакомое слово
  • Трудности с правописанием
  • Избегание чтения

Дислексия у взрослых и подростков

Признаки дислексии у подростков и взрослых во многом схожи с таковыми у детей. Некоторые распространенные симптомы дислексии у подростков и взрослых включают:

  • Трудности с чтением, включая чтение вслух
  • Медленное и трудоемкое чтение и письмо
  • Проблемы с правописанием
  • Неправильное произношение имен или слов
  • Трудности с обобщением
  • Проблемы с изучением иностранного языка
  • Трудности с решением математических словесных задач
2-4% людей

Страдают от дислексии. Количество дислексиков в разных странах не зависит от языка или культуры. Это распространённая проблема, которая требует диагностики и терапии, но поддаётся адаптации.

Когда следует обратиться к врачу?

Хотя большинство детей готовы научиться чтению к детскому саду или первому классу, дети с дислексией часто испытывают проблемы с обучением чтению к этому времени. Поговорите со своим лечащим врачом, если уровень чтения вашего ребенка ниже ожидаемого для его возраста или если вы заметили другие признаки дислексии.

Когда дислексия остается недиагностированной и не лечится, трудности с чтением в детстве сохраняются и во взрослом возрасте.

Знаменитости с дислексией

Том Круз
Том Круз

Знаменитый актер франшизы «Миссия невыполнима» открыто говорит о трудностях, которые он испытал из-за своей дислексии. Круз утверждает, что он был функционально неграмотен, когда окончил среднюю школу, и даже испытывал проблемы с чтением сценариев в начале своей карьеры. Он рассказывал, что его дислексия была чем-то, что, по его мнению, он должен был скрывать в школе, но с тех пор он научился принимать и преодолевать её.

Кира Найтли
Кира Найтли

Актриса, известная своей ролью в фильмах «Пираты Карибского моря», «Гордость и предубеждение» и «Искупление», много рассказывала средствам массовой информации о своих трудностях с обучением чтению. Ей поставили диагноз «дислексия», когда ей было шесть лет.

Альберт Эйнштейн
Альберт Эйнштейн

Эйнштейн был лауреатом Нобелевской премии по физике-теоретике, который разработал теорию относительности. Эйнштейн был хорошо известен своими блестящими достижениями в математике и физике, но он также боролся с языковыми трудностями, что заставило некоторых людей предположить, что у него, возможно, была дислексия. У него была крайне замедленная речь, и он не говорил бегло, пока ему не исполнилось 6 лет. У Эйнштейна также были проблемы с записыванием мыслей, восстановлением речи и чтением вслух — все это характерные признаки дислексии. Его вклад в свою область продемонстрировал уникальный и новаторский подход к решению проблем, который является одной из сильных сторон, связанных с дислексией.

Джордж Вашингтон
Джордж Вашингтон

Вашингтон был первым президентом Соединенных Штатов, а также, как считается страдал дислексией. Говорили, что у него были проблемы с письменной речью, в том числе непоследовательный подход к правописанию в его личных бумагах. Он также допускал грамматические ошибки и, как правило, испытывал трудности с выражением своих мыслей в письменной форме.

Леонардо Да Винчи
Леонардо Да Винчи

Инженер эпохи Возрождения, математик, архитектор, изобретатель и художник Моны Лизы часто писал в обратном зеркальном отражении. У него также была непоследовательная орфография в его записях, что, по мнению некоторых людей, указывает на дислексию. Более того, Да Винчи был творческим гением и оригинальным мыслителем, качества, которые обычно ассоциируются с дислексией.

Пабло Пикассо
Пабло Пикассо

Пикассо, знаменитый испанский художник и скульптор, чьи картины сейчас продаются за миллионы долларов, как известно, испытывал трудности с чтением в школе. Говорили, что он с трудом видел буквы правильно и не мог читать. Тем не менее, у него также было острое чувство пространства, а более развитые зрительно-пространственные способности часто обнаруживаются при дислексии.

Связана ли дислексия с генетикой?

Да. Одним из самых сильных факторов риска развития дислексии является наличие у близкого родственника проблем с чтением, то есть наличие семейной истории дислексии. Сравнение идентичных и не идентичных близнецов показало, что ваши гены отвечают примерно за половину ваших навыков чтения, а воспитание и окружающая среда - за другую половину (т.е. наследуемость дислексии составляет около 50%). Однако, дислексия - это сложная когнитивная проблема, которая на несколько уровней отличается от белков, синтез которых контролируют гены; поэтому выяснить, как генетические факторы взаимодействуют с факторами окружающей среды, вызывая проблемы с чтением, сложно.

Дислексия передаётся по наследству

Запишитесь на консультацию к нашему врачу-генетику. Он расскажет о возможных генетических рисках новых проявлений дислексии в вашей семье с учётом истории болезни.

Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.

Записаться

Что учёные знают о генетике дислексии сейчас?

Самую объемную попытку предприняли ученые в рамках оксфордского исследования количественной связи признаков (QTL), в котором анализируется весь геном человека на предмет связи с дислексией. Они собрали почти 400 семей, в которых по крайней мере 1 ребенок страдает дислексией. На сегодняшний день это крупнейшее подобное исследование в мире. Они обнаружили сильный сигнал на коротком плече хромосомы 6, где по меньшей мере пять других исследовательских групп также обнаружили связь. Однако, самая сильная связь была расположена на хромосоме 18. Недавно другая исследовательская группа подтвердила эту связь в выборке семейств, собранной в Австралии.

После идентификации участков хромосомы 6 и 18 учёные из Оксфорда сосредоточили внимание на точном определении фактических генов, ответственных за нарушение чтения. Первоначальная стратегия состояла в том, чтобы специально нацелиться на гены, которые экспрессируются в мозге. Анализ около 50 генетических маркеров в пределах 15 экспрессируемых мозгом генов, расположенных на хромосоме 6, выявил сильную связь между одним конкретным геном, названным KIAA0319, и низкой производительностью в большинстве тестов на чтение, правописание, орфографию и фонологию. Этот результат был проверен в выборке американских семей, и та же ассоциация была выявлена в ходе полностью независимого анализа, проведенного в Университете Кардиффа.

Оказалось, что KIAA0319 участвует в контроле раннего развития мозга. Это также может лежать в основе предрасположенности иммунной системы дислексиков к аллергии, экземе и так далее.

Ген KIAA0319 и развитие мозга

Что об этом известно?

Этот ген, вероятно, регулирует синтез «сигнатурных» молекул на поверхности нервных клеток. Они помогают контролировать миграцию в свои конечные положения во время развития мозга плода внутриутробно. Таким образом, вполне вероятно, что недостаточная экспрессия этого гена является причиной того, что некоторые нервные клетки у дислексиков не могут переместиться в правильное положение во время развития мозга, как это было обнаружено в мозге дислексиков, исследованном посмертно.

Когда учёные впервые идентифицировали его как возможный ген предрасположенности к дислексии, о нём почти ничего не было известно. Все, что было известно из общедоступных баз данных, — это то, что этот ген экспрессируется в мозге.

Источник: Nature

В сотрудничестве с Калифорнийским университетом группа учёных из Оксфорда изучили паттерн экспрессии гена KIAA0319 в эмбрионах мыши и человека на разных стадиях развития. Они обнаружили, что он экспрессируется только в отдельных областях мозга и особенно во время ранней миграции нейронов, занимающих свои правильные позиции в коре головного мозга во время развития. KIAA0319, по-видимому, включается во время раннего развития коры головного мозга, особенно в таких областях, как затылочная и теменная кора. Это области играют важную роль в визуальных навыках, необходимых для чтения.

Во время раннего развития мозга нейроны мигрируют наружу из полых желудочков в ядре каждого полушария, образуя 6 слоев на поверхности, которые составляют кору головного мозга. Если отключить ген KIAA0319 конкретно в популяции нейронов, готовых (но еще не начавших) мигрировать, они вообще перестают мигрировать, вероятно, потому, что потеряли надлежащую связь с соседними клетками, которые должны направлять их.

Однако при дислексии экспрессия гена KIAA 0319 не устраняется, а снижается на 40%. Это приводит к нарушению миграции нейронов, как это было обнаружено более 20 лет назад, когда Альберт Галабурда показал эктопии и микрогирии в мозге с дислексией посмертно. Таким образом, ген KIAA0319 влияет на способность к чтению, влияя на миграцию нейронов на ранних стадиях развития.

Генетический риск KIAA0319

Один из вопросов, который все еще остается открытым, заключается в том, что представляет собой фактическое изменение в гене KIAA0319, которое способствует возникновению проблем с дислексией. На данный момент известно, что определенная последовательность ДНК встречается значительно чаще (до 28%) у детей с тяжелой дислексией по сравнению с общей популяцией (12%). В присутствии этой последовательности уровень транскрипта (прямого генного продукта и предшественника белка) снижается примерно на 40%. Таким образом, рискованная версия KIAA0319 не изменяет вырабатываемый ею белок, а вместо этого снижает его уровень.

Экспрессия белка KIAA0319

Экспрессия белка KIAA0319

Белок KIAA0319 существует в различных формах, которые не остаются на поверхности клетки, но могут полностью секретироваться из клеток, влиять на другие клетки или транспортироваться в другие компартменты внутри той же клетки. Это предполагет, что KIAA0319 может регулировать активность других генов либо путем передачи информации в другие клетки, либо в ядро той же клетки.

Подавление KIAA, по-видимому, не влияет на общий интеллект, поэтому, вероятно, оно лежит в основе развития специализированных процессов временного восприятия, необходимых для чтения, возможно, посредством контроля развития магноцеллюлярных нейронов.

Более раннее исследование выборки финских семей изначально показало, что мутация в гене на хромосоме 15 (получившем название DYX1C1, потому что это был первый обнаруженный ген дислексии) определенно связана с их проблемами с дислексией. Однако в оксфордском исследовании ДНК более 1000 человек, было обнуражено, что те, у кого была эта довольно распространенная мутация, на самом деле имели несколько лучшие орфографические показатели, чем те, у кого был самый распространенный вариант.

Татьяна Серебреникова
Татьяна Серебреникова
Врач - генетик
Записаться

Материалы по этой теме

Все материалы
Публикация Замершая беременность
14 ноября 2022 год
Замершая беременность
Замершая беременность - это распространенная патология, при котор...
Татьяна Серебреникова
Татьяна Серебреникова
Врач - генетик
Публикация Талассемия
8 ноября 2022 год
Талассемия
Талассемии – группа наследственных, генетических заболеваний кров...
Глазырина Евгения
Глазырина Евгения
Врач - лабораторный генетик
Публикация Дислексия
27 октября 2022 год
Дислексия
Дислексия - это расстройство обучения, которое включает в себя тр...
Татьяна Серебреникова
Татьяна Серебреникова
Врач - генетик
Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,