Когда применяется ХМА?
- Множественные врожденные пороки и малые аномалия развития, особенно в сочетании с судорожным синдромом и задержкой развития (у детей разного возраста)
- Недифференцированные синдромальные формы умственной отсталости
- Подозрение на микроделеционные/микродупликационные синдромы (после проведенного стандартного кариотипирования с нормальным результатом кариотипа)
- Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии
По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который сможет оценить клиническую значимость выявленных изменений у данного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства семье.
