Что такое ПГТ моногенных заболеваний?
ПГТ моногенных заболеваний (или ПГТ-М) – это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации (патогенного варианта) или нескольких вариантов, ассоциированных с наследственным заболеванием.
Для проведения ПГТ-М семья должна быть информативна по диагнозу наследственного заболевания и генетическому дефекту:
- диагноз у больного или статус гетерозиготного носительства у родственников (супругов) должен быть подтвержден определением патогенного варианта (мутации) в конкретном гене;
- необходимо заключение врача-генетика с указанием диагноза заболевания, типа наследования, прогноза потомства, соответствующего высокому генетическому риску, и необходимости проведения ПГТ-М в данной семье;
- необходимо иметь результаты молекулярно-генетической диагностики наследственного заболевания, на которое необходимо провести ПГТ.
Проведению ПГТ-М обязательно предшествует подготовительный этап, в рамках которого разрабатывается индивидуальная тест-система для каждого конкретного патогенного варианта (мутации).
Проведение преимплантационного генетического тестирования в семье с установленным моногенным наследственным заболеванием или высоким риском заболевания при гетерозиготном носительстве у супругов позволяет прервать дальнейшую передачу семейного генетического дефекта в ряду поколений, избежать сложных психологических решений по прерыванию беременности и предотвратить рождение больного ребенка в семьях высокого риска.
Что такое моногенные заболевания?
Моногенные
заболевания - это наследственные заболевания, которые вызываются изменением
(поломкой, мутацией, патогенным вариантом) в одном гене. Моногенные заболевания
могут наследоваться от больного родителя или появиться в родословной впервые,
если супруги (родители) являются гетерозиготными (скрытыми) носителями мутации.
Клинические проявления моногенных заболеваний разнообразны, часто поражается
нервная система в виде задержки развития вплоть до неспособности самостоятельно
ходить, эпилепсии, умственной отсталости, также отмечаются поражение печени,
почек, врожденные аномалии органов и систем, потеря зрения и/ или слуха,
костно-мышечные деформации, специфические изменения кожи, волос, глаз,
нарушение всасывания и переваривания пищи, иммунодефициты, задержка физического
развития. Может развиваться тяжелая полиорганная недостаточность,
инвалидизация, гибель в младенческом или детском возрасте или продолжительность
жизни может быть сокращена.
Зачем нужно их диагностировать?
Диагностика моногенных заболеваний на доимплантационном этапе позволяет прервать передачу заболевания (мутации) потомкам и предотвратить рождение больного ребенка в семье высокого риска.
В чем преимущества ПГТ М?
Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать эмбрионы с неблагоприятным прогнозом по моногенному заболеванию. Неблагоприятный прогноз означает, что, если после переноса такого эмбриона родится ребенок, он точно будет болен.
ПГТ-М позволяет предотвратить рождение больных детей в семьях высокого риска, или избежать трудного решения о прерывании естественной беременности, если результаты дородовой (пренатальной) диагностики указывают на поражение плода.
Перенос эмбриона с благоприятным прогнозом по
заболеванию (не имеющего мутации или соответствующего популяционному
гетерозиготному носительству) после ПГТ-М предотвращает рождение больных детей
в семье.
Почему его стоит сдать у нас?
Собственная
генетическая лаборатория, новейшее оборудование, использование современных
методов молекулярно-генетических исследований, а также высокая квалификация и
большой опыт врачей-генетиков позволяют с максимальной точностью провести
диагностику моногенного заболевания в исследуемом материале и правильно дать
рекомендации по переносу конкретного эмбриона.
