Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М)

ПГТ моногенных заболеваний (или ПГТ-М) – это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации.

Что такое ПГТ моногенных заболеваний?

ПГТ моногенных заболеваний (или ПГТ-М) – это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации (патогенного варианта) или нескольких вариантов, ассоциированных с наследственным заболеванием. 

Для проведения ПГТ-М семья должна быть информативна по диагнозу наследственного заболевания и генетическому дефекту: 

  • диагноз у больного или статус гетерозиготного носительства у родственников (супругов) должен быть подтвержден определением патогенного варианта (мутации) в конкретном гене;
  • необходимо заключение врача-генетика с указанием диагноза заболевания, типа наследования, прогноза потомства, соответствующего высокому генетическому риску, и необходимости проведения ПГТ-М в данной семье;
  • необходимо иметь результаты молекулярно-генетической диагностики наследственного заболевания, на которое необходимо провести ПГТ.

Проведению ПГТ-М обязательно предшествует подготовительный этап, в рамках которого разрабатывается индивидуальная тест-система для каждого конкретного патогенного варианта (мутации).

Проведение преимплантационного генетического тестирования в семье с установленным моногенным наследственным заболеванием или высоким риском заболевания при гетерозиготном носительстве у супругов позволяет прервать дальнейшую передачу семейного генетического дефекта в ряду поколений, избежать сложных психологических решений по прерыванию беременности и предотвратить рождение больного ребенка в семьях высокого риска.

Что такое моногенные заболевания?

Моногенные заболевания - это наследственные заболевания, которые вызываются изменением (поломкой, мутацией, патогенным вариантом) в одном гене. Моногенные заболевания могут наследоваться от больного родителя или появиться в родословной впервые, если супруги (родители) являются гетерозиготными (скрытыми) носителями мутации. Клинические проявления моногенных заболеваний разнообразны, часто поражается нервная система в виде задержки развития вплоть до неспособности самостоятельно ходить, эпилепсии, умственной отсталости, также отмечаются поражение печени, почек, врожденные аномалии органов и систем, потеря зрения и/ или слуха, костно-мышечные деформации, специфические изменения кожи, волос, глаз, нарушение всасывания и переваривания пищи, иммунодефициты, задержка физического развития. Может развиваться тяжелая полиорганная недостаточность, инвалидизация, гибель в младенческом или детском возрасте или продолжительность жизни может быть сокращена.

Зачем нужно их диагностировать?

Диагностика моногенных заболеваний на доимплантационном этапе позволяет прервать передачу заболевания (мутации) потомкам и предотвратить рождение больного ребенка в семье высокого риска.

В чем преимущества ПГТ М?

Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать эмбрионы с неблагоприятным прогнозом по моногенному заболеванию. Неблагоприятный прогноз означает, что, если после переноса такого эмбриона родится ребенок, он точно будет болен. 

ПГТ-М позволяет предотвратить рождение больных детей в семьях высокого риска, или избежать трудного решения о прерывании естественной беременности, если результаты дородовой (пренатальной) диагностики указывают на поражение плода. 
Перенос эмбриона с благоприятным прогнозом по заболеванию (не имеющего мутации или соответствующего популяционному гетерозиготному носительству) после ПГТ-М предотвращает рождение больных детей в семье.

Почему его стоит сдать у нас?

Собственная генетическая лаборатория, новейшее оборудование, использование современных методов молекулярно-генетических исследований, а также высокая квалификация и большой опыт врачей-генетиков позволяют с максимальной точностью провести диагностику моногенного заболевания в исследуемом материале и правильно дать рекомендации по переносу конкретного эмбриона.
ПГТ моногенного семейного заболевания
Только статус моногенного заболевания (1 эмбрион, QF-PCR)
Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ моногенного семейного заболевания, статус + доп. исследование на анеуплодии
ПГТ моногенного семейного заболевания : статус моногенного заболевания + доп. исследование на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,X,Y для эмбрионов с благоприятным прогнозом по моногенному заболеванию (1 эмбрион, QF-PCR)

Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Подготовительный этап для ПГТ-М 2 заболевания
Два заболевания в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Подготовительный этап для ПГТ-М 1 заболевание
Одно заболевание в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ резус фактора (1 образец, QF PCR)
Исполнитель:
Проген
11 200 ₽
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Хранение биопта трофэктодермы
Для дальнейшего проведения ПГТ методом NGS (в течение года без снижения качества материала), 1 образец
Срок:
12 месяцев
Исполнитель:
Проген
500 ₽