Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла

Молекуляно-генетическая диагностика дефектов генов обеих систем позволяет предупредить развитие патологических состояний во время беременности.

Что такое полиморфизмы?

Генетические особенности организма в сочетании с факторами окружающей среды (образ жизни, соматические заболевания, привычки, питание, физическая активность и пр.) могут являться причиной развития различных патологических состояний или возникновению осложнений. Так мутации и полиморфизмы (однонуклеотидные замены) в генах фолатного цикла и системы свертывания крови (системы гемостаза) могут стать причиной акушерских осложнений.

Молекуляно-генетическая диагностика дефектов генов обеих систем позволяет предупредить развитие патологических состояний во время беременности, скорректировать тактику ведения и планирования беременности, а также определить объем необходимой медицинской помощи.

Что такое гемостаз?

Система гемостаза или система свертываемости крови — это совокупность каскадных ферментативных реакций, направленных на предотвращение кровопотери. В норме представляет собой сбалансированное взаимодействие естественных коагулянтов и антикоагулянтов. Во время беременности происходят увеличение коагулярного (свертывающего) потенциала крови, повышается функциональная активность тромбоцитарного звена и снижается активность естественных факторов антикоагуляции. Изменение механизма свертывания крови у беременных необходимо для естественного снижения кровопотери в родах, но в случае наличия у женщины дефектов (мутаций и полиморфизмов) в генах системы гемостаза провоцирует развитие тромбофилии.

Образование внутрисосудистых микротромбозов связано с повышенным риском осложнения беременности и является одной из причин привычного невынашивания.

Что такое фолатный цикл?

Фолатный цикл (ФЦ)- сложный процесс преобразования биологически неактивной фолевой кислоты в активный 5-метилгидрофолат (5-МТГФ). В каскаде реакций фолатного цикла задействованы основные ферменты: MTHFR, MTRR, MTR.

Генетические дефекты (однонуклеотидные полиморфизмы-SNP) в генах ферментов ФЦ приводят к нарушению метаболизма фолатов в организме. Снижение активности ферментов способствует избыточному накоплению гомоцистеина в крови. Гипергомоцистенемия является одной из причин нарушений плацентации, формирования ворсин хориона, замирания беременности, а так же способствует возникновению гестоза и преэкалампсии.

Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития тромбофилии (12)
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽