Секвенирование по Сэнгеру ТРИО
Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. ТРИО (мать, отец, пробанд)
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Тугоухость (Определение выявленной мутации в локусе DFNB1 у родственника (1 mut))
Молекулярно-генетическое исследование в целях выявления семейной мутации частой формы несиндромальной тугоухости.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
20 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Валидация 1 mut, выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. 1 человек
Молекулярно-генетическое исследование сможет подтвердить наличие патогенного варианта.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Поиск выявленной мутации у родственника
Биоматериал:
Венозная кровь
Исполнитель:
Проген
Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) – одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости у мальчиков.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Несиндромальная тугоухость (локус DFNB1)
Безопасный, точный генетический тест, на выявление и диагностику синдрома тугоухости.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
20 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Муковисцидоз (Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.))
Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Полное секвенирование экзома
Секвенирование экзома может быть полезно при сложных заболеваниях с множеством генов, которые могут вызывать заболевание, а также может быть чрезвычайно полезным для выявления мутаций при плохо изученных заболеваниях. Секвенирование всего экзома (WES) - эффективная альтернатива секвенированию всего генома.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
90 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Загрузка навигации