Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Молекулярно-генетические исследования

Молекулярно – генетическая диагностика направлена на изучение структуры гена, являющегося непосредственной причиной заболевания и возможно даже в тех случаях, когда ген, ответственный за развитие болезни, неизвестен. Данный вид генетической диагностики проводится для подтверждения диагноза наследственного заболевания, возможности каскадного скрининга родственников пациента и определения информативности семьи для преимплантационной или дородовой диагностики.
Секвенирование по Сэнгеру ТРИО
Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. ТРИО (мать, отец, пробанд)
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
10 000 ₽
Тугоухость (Определение выявленной мутации в локусе DFNB1 у родственника (1 mut))
Молекулярно-генетическое исследование в целях выявления семейной мутации частой формы несиндромальной тугоухости.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
20 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
4 500 ₽
Валидация 1 mut, выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. 1 человек
Молекулярно-генетическое исследование сможет подтвердить наличие патогенного варианта.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
7 000 ₽
Поиск выявленной мутации у родственника
Биоматериал:
Венозная кровь
Исполнитель:
Проген
6 000 ₽
Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) – одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости у мальчиков.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
4 875 ₽
Несиндромальная тугоухость (локус DFNB1)
Безопасный, точный генетический тест, на выявление и диагностику синдрома тугоухости.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
20 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
7 000 ₽
Муковисцидоз (Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.))
Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
12 375 ₽
Полное секвенирование экзома
Секвенирование экзома может быть полезно при сложных заболеваниях с множеством генов, которые могут вызывать заболевание, а также может быть чрезвычайно полезным для выявления мутаций при плохо изученных заболеваниях. Секвенирование всего экзома (WES) - эффективная альтернатива секвенированию всего генома.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
35 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
49 000 ₽
Загрузка навигации