Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Несиндромальная тугоухость (локус DFNB1)

Некоторые люди рождаются с потерей слуха, которая является наследственной (генетической). Распознать потерю слуха у младенцев и маленьких детей обычными методами бывает сложно. Мы предлагаем безопасный, точный генетический тест, на выявление и диагностику синдрома тугоухости.
Арт: НТ-01
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: НТ-01
6 000 ₽

Тугоухость, что это?

Глухота является наиболее частым сенсорным дефектом и затрагивает примерно 1 ребенка из 1000 рождений. В 60% случаев заболевание имеет генетическое происхождение, в то время как остальные 40% могут зависеть от различных факторов: конкретных вирусных инфекций, перенесенных матерью во время беременности (например, краснухи), или приема определенных антибиотиков (например, аминогликозидов) во время беременности. наличие генетической предрасположенности к потере слуха.

Формы заболевания

Среди генетических форм выделяются синдромные формы (30%), при которых наследственная глухота возникает в контексте более сложных синдромов, таких как синдром Ушера и Альпорта, и изолированные формы (70%).

Как передается наследственная тугоухость?

Было идентифицировано множество генов, которые при мутации участвуют в возникновении наследственной глухоты.

Половина случаев изолированной наследственной глухоты связана с мутациями в гене DFNB1, расположенном в хромосоме 13 и содержащем информацию о белке, называемом коннексин 26, который необходим для функционирования улитки. Его отсутствие фактически определяет отсутствие передачи нервного импульса и как следствие, врожденную двустороннюю сенсоневральную тугоухость.

Изолированная несиндромальная глухота, может передаваться по разным законам наследственности. В 20% случаев происходит аутосомно-доминантная передача, т. е. родитель подверженный данному заболеванию может передать болезнь своим детям с вероятностью 50%.

Однако в 75% случаев заболевание передается аутосомно-рецессивным путем: два здоровых родителя, являющиеся носителями одинаковой мутации, могут иметь детей с глухотой, с вероятностью 25%.

Наконец, в редких случаях, передача может быть связана с Х-хромосомой (4%), когда глухота передается от матери-носителя детям мужского пола, или по материнской линии (1%), когда это зависит от мутаций в митохондриальной ДНК.

Причины возникновения синдромальной и несиндромальной глухоты.

Исследователи идентифицировали более 30 генов, которые при изменении связаны с несиндромальной глухотой.

Однако некоторые из этих генов полностью не охарактеризованы. Многие гены, связанные с глухотой, участвуют в развитии и функционировании внутреннего уха. Мутации в этих генах способствуют потере слуха, мешая критическим этапам обработки звука.

Различные мутации в одном и том же гене могут быть связаны с разными типами потери слуха, а некоторые гены связаны как с синдромальной, так и с несиндромальной глухотой. Во многих пострадавших семьях, ген, ответственный за потерю слуха, не обнаружен.

Мутации в гене  GJB2  являются основной причиной предъязыковой несиндромальной глухоты.

Этот ген обеспечивает инструкции для создания белка, называемого коннексином 26. Ген GJB6 также предоставляет инструкции для создания белка коннексина, коннексина 30. Эти белки образуют части (субъединица A) каналов, называемых щелевыми соединениями, которые обеспечивают связь между соседними клетками. Мутации в белковых коннексинах, из которых состоят суставы, могут повлиять на функцию или выживаемость клеток, необходимых для слуха.

Какие варианты лечения доступны при наследственной глухоте?

Возможности лечения тугоухости различаются в зависимости от формы заболевания: во многих случаях, помогают слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты, они позволяют частично или полностью восстановить потерянный слух.

Доступные тесты

Базовая
НИПТ VERACITY - Базовая панель на 3 синдрома
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
3 синдрома:
Дауна
Патау
Эдвардса
24 000 ₽
Стандартная
НИПТ VERACITY - Стандартная панель на 8 синдромов
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
8 синдромов:
Дауна
Патау
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+2
28 500 ₽
Расширенная
НИПТ VERACITY - Расширенная панель на 12 синдромов
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
12 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тернера
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+6
30 500 ₽
Для двойни
НИПТ VERACITY - Расширенная панель для двойни
Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
7 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции
Синдром Вольфа-Хиршхорна
+1
30 500 ₽
Несиндромальная тугоухость (локус DFNB1)
6 000 ₽

Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,