Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Постнатальная диагностика

Целью послеродовой диагностики является проверка наличия возможных хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическим заболеванием, снижением фертильности или вероятностью рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Что такое постнатальная диагностика?

Постнатальная генетическая диагностика - обследование пациента (ребенка или взрослого) специальными генетическими лабораторными методами для подтверждения диагноза наследственного заболевания. Постнатальная генетическая диагностика основывается на результатах клинического осмотра пациента врачом-генетиком.

Помимо лабораторного подтверждения диагноза, установление генетического дефекта может дать информацию о прогнозе по течению заболевания, в некоторых случаях о возможностях специфического лечения, и конечно, установление генетического нарушения у пациента поможет разработать меры по предотвращению повторных случаев заболевания в конкретной семье.


    Заболевания
  1. Хромосомный синдром
  2. Врожденные дефекты
  3. Аутизм
  4. Неврологические расстройства
  5. Когнитивные расстройства
  6. И другие...

Наш центр специализируется на диагностике широкого спектра генетических заболеваний. Для этого мы используем самые точные и современные технологии.

В каких случаях необходима постнатальная диагностика?

Постнатальная генетическая диагностика необходима для подтверждения диагноза любого генного или хромосомного заболевания, для которого разработаны специфические генетические методы лабораторной диагностики: цитогенетические, биохимические, молекулярно-цитогенетические (метод хромосомного микроматричного анализа), а также широко распространенные методы ДНК-диагностики наследственных болезней, включая секвенирование нового поколения NGS.

Она показана любому пациенту с подозрением на наследственное заболевание после консультации врача-генетика. Обычно врач прописывает определенный лабораторный тест или несколько исследований разными методами, и этим рекомендациям нужно строго следовать.

Диагностика любого генетического заболевания начинается с консультации врача-генетика. После подробного фенотипического осмотра и анализа наследственности врач определит специфический лабораторный диагностический метод и посоветует, что делать дальше.

Обследования на тему

Стандартная
Кариотип лимфоцитов крови + кариограмма
Тест на кариотип исследует кровь или биологические жидкости на предмет аномальных хромосом . Его часто используют для выявления генетических заболеваний у еще не родившихся детей, которые все еще развиваются в утробе матери.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Поиск выявленной мутации у родственника
Биоматериал:
Венозная кровь
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Секвенирование по Сэнгеру
Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. Трио  (мать, отец, пробанд)
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
20 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Стандартный
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Хромосомный микроматричный анализ, анализирует дисбаланс количества копий геномных последовательностей с разрешением примерно в 100 раз выше, чем это возможно при традиционном анализе хромосом.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Показать еще