Постнатальная диагностика - выявление возможных хромосомных аномалий

Что такое постнатальная диагностика?

Постнатальная генетическая диагностика — это обследование пациента (ребенка или взрослого) специальными генетическими лабораторными методами для подтверждения диагноза наследственного заболевания. Постнатальная генетическая диагностика основывается на результатах клинического осмотра пациента врачом-генетиком.

Помимо лабораторного подтверждения диагноза, установление генетического дефекта может дать информацию о прогнозе по течению заболевания, в некоторых случаях о возможностях специфического лечения, и конечно, установление генетического нарушения у пациента поможет разработать меры по предотвращению повторных случаев заболевания в конкретной семье.

Заболевания

Хромосомный синдром
Врожденные дефекты
Аутизм
Неврологические расстройства
Когнитивные расстройства
И другие...

Важно знать перед обследованием

Чем пренатальная диагностика отличается от постнатальной?

Пренатальное и постнатальное генетическое тестирование работает путем анализа ДНК плода. Возможности пренатальной диагностики помогают делать это ещё во время беременности. Постнатальная диагностика позволяет проводить тестирование после родов, чтобы предупредить или купировать развитие наследственных заболеваний.

В отличие от пренатальной диагностики, в рамках которой можно с высокой долей вероятности определить риск проявления генетического заболевания, постнатальная диагностика позволяет поставить диагноз и определить способы лечения или купирования.

Определить, какое направление нужно именно вам, поможет консультация генетика.

Выявляет риск носительства

Ставит диагноз

Зачем нужна постнатальная диагностика?

Постнатальная диагностика нацелена на выявление возможных хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическим заболеванием, снижением фертильности или вероятностью рождения ребенка с генетическим заболеванием. Для этого разработаны специфические генетические методы лабораторной диагностики: цитогенетические, биохимические, молекулярно-цитогенетические (метод хромосомного микроматричного анализа), а также широко распространенные методы ДНК-диагностики наследственных болезней, включая секвенирование нового поколения NGS.

Она показана любому пациенту с подозрением на наследственное заболевание после консультации врача-генетика. Обычно врач прописывает определенный лабораторный тест или несколько исследований разными методами, и этим рекомендациям нужно строго следовать.

Генетические заболевания

Снижение фертильности

Ребёнок с заболеванием

Наш центр специализируется на диагностике широкого спектра генетических заболеваний. Для этого мы используем самые точные и современные технологии.

В чем ключевое преимущество?

Постнатальная диагностика абсолютно безопасна для пациента и позволяет точно определить генетическое заболевание и сформировать план лечения. Вы также сможете понять риски для здоровья своей семьи и предотвратить проявление генетических нарушений в будущем.

Информативно

Безопасно

Здоровое будущее

Диагностика любого генетического заболевания начинается с консультации врача-генетика. После подробного фенотипического осмотра и анализа наследственности врач определит специфический лабораторный диагностический метод и посоветует, что делать дальше.

Обследования на тему

Постнатальная диагностика

Молекулярно-генетические исследования

Молекулярно – генетическая диагностика направлена на изучение структуры гена, являющегося непосредственной причиной заболевания и возможно даже в тех случаях, к...

Постнатальная диагностика

Хромосомный микроматричный анализ

Этот метод позволяет получить значительный прирост информации, избегая ошибок интерпретации результатов, основанных на индивидуальном опыте, метод ХМА обеспечив...

Постнатальная диагностика

Цитогенетические исследования

Исследования хромосом, которые представляют собой длинные нити ДНК и белка, которые содержат большую часть генетической информации в клетке. Цитогенетика включа...

Стандартная

Кариотип лимфоцитов крови + кариограмма

Тест на кариотип исследует кровь или биологические жидкости на предмет аномальных хромосом . Его часто используют для выявления генетических заболеваний у еще не родившихся детей, которые все еще развиваются в утробе матери.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Секвенирование по Сэнгеру ТРИО

Валидация 1 mut , выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. ТРИО (мать, отец, пробанд)

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

25 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Тугоухость (Определение выявленной мутации в локусе DFNB1 у родственника (1 mut))

Молекулярно-генетическое исследование в целях выявления семейной мутации частой формы несиндромальной тугоухости.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

20 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Валидация 1 mut, выявленной на NGS методом секвенирования по Сэнгеру. 1 человек

Молекулярно-генетическое исследование сможет подтвердить наличие патогенного варианта.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

25 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Поиск выявленной мутации у родственника

Биоматериал:

Венозная кровь

Исполнитель:

Проген

Стандартный

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомный микроматричный анализ, анализирует дисбаланс количества копий геномных последовательностей с разрешением примерно в 100 раз выше, чем это возможно при традиционном анализе хромосом.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

30 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) – одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости у мальчиков.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

7 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Диагностика адреногенитального синдрома

Лабораторная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

15 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Загрузка навигации