Почему это важно: Спинальная мышечная атрофия, или СМА, — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное в большинстве случаев с изменениями гена SMN1. Ребёнок обычно заболевает, когда патогенные варианты передаются от обоих родителей. При этом родители могут не иметь симптомов и не знать о носительстве.
СМА не входит в перечень моногенных заболеваний панели VERAgene, поскольку для оценки числа копий гена SMN1 применяется отдельный лабораторный метод. В PROGEN анализ можно выполнить обоим супругам одновременно со сдачей НИПТ.
При выявлении статуса носительства СМА у обоих супругов возможно предотвратить рождение больного ребенка и в последующем спланировать репродуктивную тактику для минимизации генетического риска.
Во время беременности мы предлагаем исследование на носительство СМА обоим супругам (в ранние сроки или совместно со сдачей НИПТ).
Исследование определяет число копий генов SMN1 и SMN2 методом мультиплексной лигазозависимой амплификации проб — MLPA. Он выявляет большинство вариантов носительства, связанных с уменьшением числа копий SMN1, но не исключает все редкие варианты, включая часть случаев скрытого носительства «2+0» и точковые мутации.
Если носительство выявлено у обоих партнёров, результат следует обсудить с врачом-генетиком. Специалист рассчитает риск для беременности и объяснит возможные диагностические и репродуктивные варианты.
НИПТ расшифровывается как неинвазивное пренатальное тестирование. Это скрининговое исследование, которое оценивает вероятность отдельных хромосомных состояний по фрагментам внеклеточной ДНК в крови беременной.
Основная анализируемая фракция ДНК имеет плацентарное происхождение и обычно отражает хромосомный набор плода, однако не во всех случаях полностью совпадает с ним. Поэтому НИПТ может давать ложноположительные, ложноотрицательные или нерезультативные ответы и не заменяет диагностические методы.
В базовые панели входят трисомия 21 — синдром Дауна, трисомия 18 — синдром Эдвардса и трисомия 13 — синдром Патау. Расширенные панели могут включать анеуплоидии половых хромосом, выбранные микроделеционные синдромы и отдельные моногенные заболевания. Состав зависит от конкретного теста.
Каждый человек является носителем одной или нескольких генетических мутаций. В большинстве случаев они не проявляют себя, но могут фатально повлиять на будущих детей. По статистике, 6 из 100 новорожденных страдают пороками развития, обусловленными генетически, и с увеличением возраста будущих родителей этот риск только растет.
НИПТ оценивает риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тест может выявить риск определенных хромосомных аномалии уже с 9 недели беременности, раньше, чем другие скрининговые тесты. Он также может выявлять специфические состояния, такие как определенные микроделеции, которые обычно не включаются в традиционные скрининговые тесты. В предлагаемых нами неинвазивных тестах список исследуемых микроделеций расширяется, и сейчас исследуется 7 микроделеционных синдромов.
НИПТ имеет более высокую частоту выявления и меньший процент ложноположительных результатов по сравнению с традиционными скрининговыми тестами, такими как комбинированный скрининг в первом триместре.
Этот вид тестов использует неинвазивный метод и не несет риска выкидыша, в отличие от инвазивных тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона (CVS).
Результаты НИПТ могут помочь родителям и врачам принимать обоснованные решения о дальнейшем диагностическом тестировании или ведении беременности. Для каждого родителя знание вероятности определенных хромосомных состояний обеспечит уверенность и уменьшит беспокойство во время беременности.
НИПТ при беременности проводится путем анализа бесклеточной ДНК плода (cfDNA) в крови матери. Во время беременности небольшое количество ДНК плода попадает в кровоток матери. НИПТ использует её для анализа ДНК плода на наличие хромосомных аномалий.
У матери берется образец крови матери, обычно из вены на руке. Далее бесклеточную ДНК плода выделяют из образца крови матери. Обычно это делается с использованием метода, называемого полимеразной цепной реакцией (ПЦР), или другого метода, который амплифицирует небольшие количества ДНК плода для анализа.
Выделенная cfDNA затем секвенируется для анализа хромосом. Обычно это делается с использованием метода, называемого массово-параллельным секвенированием, который позволяет анализировать миллионы фрагментов ДНК параллельно.
В нашей лаборатории используются уникальные технологии анализа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и таргетное секвенирование. Это наиболее точная методика оценки риска хромосомных нарушений по сравнению с количественными методами, применяемые в большинстве неинвазивных тестах.
Секвенированные фрагменты ДНК анализируются для определения относительного количества ДНК из разных хромосом. Аномалии в количестве ДНК определенных хромосом могут указывать на наличие хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 или трисомия 13.
Результаты НИПТ обычно оцениваются либо как «высокий риск», либо как «низкий риск» для определенных хромосомных аномалий. Если тест указывает на высокий риск, для подтверждения результатов могут быть рекомендованы дополнительные диагностические исследования, такие как амниоцентез или забор ворсинок хориона.
Важно отметить, что, хотя НИПТ обладает высокой точностью, это скрининговый тест, а не диагностический тест. Диагностический тест, такой как амниоцентез или забор ворсинок хориона, необходим для подтверждения результатов НИПТ.
Самый ранний срок беременности, с которого можно проводить неинвазивное пренатальное тестирование, составляет 9 недель.
Перед выбором неинвазивного пренатального теста мы рекомендуем проконсультироваться с врачом-генетиком.
На консультации вы сможете выбрать НИПТ тест, который подходит именно вам, ведь на выбор влияет не только срок вашей беременности, но и множество других факторов, таких как, например, достигнута ли беременность естественным путем, или с помощью ЭКО, каково количество плодов, была ли редукция близнеца и так далее.
Да, конечно. Для этого вам необходимо предварительно связаться с нами по телефону 8 (499) 677-52-22 или написать на почту report@progen.ru или в чат.
После уточнения деталей мы отправим вам набор для сбора образца. Вы сможете собрать образец в лаборатории своего города и отправить его нам.
Доставка набора осуществляется за счёт клиента. Мы подробно расскажем, как произвести оплату.
Да, некоторые неинвазивные пренатальные тесты позволяют провести исследование при беременности двойней и даже определить пол каждого малыша.
В нашей линейке неинвазивных пренатальных тестов, есть НИПТ тесты для двойни
Определение пола основано на идентификации материала Y-хромосомы в бесклеточной ДНК, определение пола входит в любой из выбранных вами НИПТ.
Если результаты теста выявляют низкий риск заболевания, то очень маловероятно, что ваш будущий ребенок имеет любую из хромосомных нарушений тестируемых с помощью НИПТ. Это особенно верно для трисомий 13, 18 и 21.
Однако большие удаления и дублирования могут быть обнаружены только примерно до 70% - и только в том случае, если эта дополнительная опция явно включена в выбранный вами НИПТ тест.
Кроме того, тест не может полностью исключить мозаику, при которой хромосомное нарушение присутствует только в некоторых клетках ребенка.
В частности, при относительно низком содержании ДНК плода, может случиться так, что результат теста будет отсутствовать или неясен, несмотря на тщательное и профессиональное выполнение.
Как правило, после этого мы предлагаем повторить тест. Примерно в 0,5% случаев окончательно получить надежный результат теста невозможно.
Затем ваш гинеколог обсудит с вами дальнейшие варианты диагностики.
К счастью, подавляющее большинство детей рождаются здоровыми.
Однако при каждой беременности существует риск рождения ребенка с врожденными аномалиями или заболеваниями около 3-4%.
Пройти тест вы можете в нашей лаборатории. Мы предлагаем широкую линейку панелей неинвазивных пренатальных тестов Veracity и VeraGene по самым доступным ценам.
Их уникальная технология секвенирования нового с таргетным захватом (NGS TACS) позволяет выявить риск для 21 хромосомы и региону микроделеций с точностью до 99,9%.
Перед тем, как выбрать тест, пожалуйста, проконсультируйтесь со специалистом. В нашем центре есть консультирующие врачи-генетики с большим опытом, которые подскажут, какой тест подойдет именно вам.
PROGEN — одна из первых генетических лабораторий в России, которая предлагает неинвазивные пренатальные тесты с 2014 года.
Мы используем проверенные методы тестирования и помимо технической экспертизы для проведения неинвазивных пренатальных тестов, мы также обладаем медицинской компетенцией, позволяющей оценить результаты тестов нашими специалистами в области генетики человека.
Для пациентов создан специальный номер +7 (499) 677-52-22, по которому вы можете уточнить у наших специалистов детали о неинвазивных пренатальных исследованиях. Вы также можете задать вопрос в чате, мы вам обязательно ответим.
