НИПТ VERAgene — 115 заболеваний

Что выявляет НИПТ тест Veragene?

Диагностируемые хромосомные и микроделеционные синдромы:

• Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
• Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
• Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х) (кроме беременности двойней)
• Трисомия Х-хромосомы (кроме беременности двойней)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) (кроме беременности двойней)
• Дисомия Y хромосомы (кроме беременности двойней)
• Синдром ХХYY (кроме беременности двойней)
• Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р)
• Синдром Смита-Магениса (делеция 17р)
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана
• Определение Y хромосомы

Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол плода.

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест VERAgene:

• Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
• Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,
• 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
• Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,
• 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
• Абеталипопротеинемия
• Дефицит ацил-КоА оксидазы I
• Айкарди-Гутьерса синдром
• Синдром Альпорта,Х-сцепленный
• Синдром Альстрема
• Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
• Ароматазы дефицит
• Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
• Аспарагин синтетазы дефицит
• Аспартилглюкозаминурия
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
• Синдром Барде-Бидля, тип 1
• Синдром Барде-Бидля, тип 12
• Бета-талассемия
• Недостаточность биотинидазы
• Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
• Синдром Карпентера
• Хореоакантоцитоз
• Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
• Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит)
• Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
• Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2-зависимый)
• Врожденная нейтропения (HAX1-зависимая)
• Синдром Криглера-Найяра, тип 1
• Муковисцидоз (классический фенотип)
• Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
• Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
• Анемия Фанкони, тип С
• Анемия Фанкони, тип G
• Болезнь Гоше
• Глутароваяацидемия, тип 2A
• Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
• Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1А
• Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1В)
• Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3
• Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7
• GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
• Наследственная непереносимость фруктозы
• Гомоцистинурия, тип cblE
• Гидролетальный синдром
• Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
• Изовалериановая ацидемия
• Синдром Жубер, тип 2
• Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
• Ламеллярный ихтиоз, тип 1
• Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
• Синдром Ли, франко-канадский тип
• Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
• Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
• Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
• Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
• Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
• Непереносимость лизинурического белка
• Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
• Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
• Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
• Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
• Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
• Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
• Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
• Множественная сульфатазная недостаточность
• Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
• Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
• Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8 (CLN8-зависимый)
• Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 (MFSD8-зависимый)
• Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
• Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
• Оменн синдром (тяжелый комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией)
• Орнитин аминотрансферазы дефицит
• Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
• Синдром Пендреда
• Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
• Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
• Фенилкетонурия
• Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
• Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
• Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
• Первичная цилиарная дискинезия (DNAH-5 зависимая)
• Первичная цилиарная дискинезия (DNAI1-зависимая)
• Первичная гипероксалурия, тип 3
• Пикнодизостоз
• Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB-зависимый)
• Ретинальная дистрофия (RLBP1-зависимая, Ботнический тип)
• Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
• Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
• Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный
• Серповидно-клеточная анемия
• Шегрена-Ларсена синдром
• Стероид-резистентный нефротический синдром
• Стюв-Вайдеманн синдром (неонатальный летальный синдром с искривлением трубчатых костей) GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
• Синдром Ушера, тип 1F
• Синдром Ушера, тип 3
• Болезнь Вольмана

Ограничения у НИПТ теста Veragene

Тест VERAgene не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, тест не определяет триплоидию плода;

не проводится при беременности после ЭКО с донорскими ооцитами и донорским сперматозоидом и при суррогатном материнстве, а также при многоплодной беременности больше двух плодов;
не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам после переливания крови или прошедшим трансплантацию костного мозга или органов.

При наличии изменений по УЗИ плода обязательна консультация врача-генетика перед сдачей любых скрининговых тестов!

Можно ли заказать НИПТ из другого региона?

Да, конечно. Для этого вам необходимо предварительно связаться с нами по телефону 8 (499) 677-52-22 или написать на почту report@progen.ru или в чат.

После уточнения деталей мы отправим вам набор для сбора образца. Вы сможете собрать образец в лаборатории своего города и отправить его нам.

Доставка набора осуществляется за счёт клиента. Мы подробно расскажем, как произвести оплату.

НИПТ VERAgene

VERAgene — это неинвазивный пренатальный тест (NIPT), который может быть проведен начиная с 9-й недели беременности для выявления риска определенных генетических состояний у развивающегося плода до рождения. VERAgene проверяет наличие дополнительной хромосомы – генетического заболевания, называемого трисомией, – в хромосомах 13, 18 и 21 VERAgene также предлагает тестирование на изменение количества X- и Y-хромосом (анеуплоидия половых хромосом) и микроделеции (потеря части хромосомы). Кроме того, VERAgene выявляет риск развития у плода 100 заболеваний, связанных с одним геном, и может предоставить информацию о поле плода, если вы хотите это знать. (Таблицы 1 и 2). Таблица 1: Состояния, проверяемые VERAgene.

Таблица 1. Состояния, проверяемые VERAgene

Таблица 2. Моногенные заболевания

Сбор образца

Для проведения теста VERAgene требуется взять образец крови у биологической матери с использованием стандартных методов забора крови и буккальный мазок у биологического отца. Для проведения теста необходимы образцы от обоих биологических родителей, в противном случае результаты теста недействительны. Собранные образцы направляют в генетическую лабораторию Medicover для анализа.

Дополнительный образец может потребоваться в случае задержки доставки, поломки пробирки для сбора образцов, ухудшения качества или загрязнения образца, а также в случае, если образец был взят или представлен неправильно.

Процесс тестирования

Генетический материал (ДНК) из плаценты развивающегося плода присутствует в крови беременной женщины. С помощью специализированного оборудования и программного обеспечения VERAgene использует инновационную технологию под названием ‘Target Capture Enrichment Technology" позволяет выделить ДНК плода и рассчитать, существует ли повышенный риск развития у плода анеуплоидии или микроделеции. Одновременно анализируются материнские и отцовские аллели (ДНК) для 100 моногенных заболеваний, указанных в таблице 3 Если оба биологических родителя являются носителями одного и того же моногенного заболевания, то это означает "высокий риск" для плода. Результат "высокого риска" для моногенных заболеваний указывает на то, что вероятность поражения плода составляет один шанс из четырех, или 25% (аутосомные заболевания) и один шанс из двух, или 50% (Х-сцепленные заболевания). В небольшом числе случаев количество ДНК, выделенной из материнского или отцовского образца, недостаточно для анализа, и может потребоваться повторный анализ. Хотя это и редкость, всегда существует вероятность того, что результат не будет получен из-за недостатка генетического материала.

VERAgene исследует ряд патогенных/вероятных патогенных вариантов, связанных со среднетяжелым или тяжелым фенотипом, но не все из них. Таким образом, отрицательный результат или результат с низким риском снижает, но не исключает возможность поражения плода или его вынашивания.

Интерпретация результатов НИПТ

Результаты будут переданы вам или вашему лечащему врачу в течение 4-7 рабочих дней с момента получения образца лабораторией-производителем. Ваш лечащий врач обязан понимать особенности применения и ограничения теста, сообщать вам эту информацию и отвечать на любые ваши вопросы. Медицинский работник также отвечает за консультирование до и после теста, обсуждение возможных дальнейших шагов и клинического руководства, включая предоставление рекомендаций относительно необходимости дополнительного пренатального генетического тестирования. Результаты анализов на риск анеуплоидии плода, микроделеции или моногенные заболевания представляются индивидуально для каждой категории и в виде совокупного риска.

Отрицательный результат считается ОЧЕНЬ НИЗКИМ РИСКОМ для конкретного состояния и указывает на то, что вероятность развития у плода этого заболевания очень мала.

Положительный результат расценивается как ОЧЕНЬ ВЫСОКИЙ РИСК развития конкретного заболевания и указывает на то, что существует повышенная вероятность развития указанного заболевания у плода. Высокий риск развития моногенных заболеваний, указывает на то, что у плода есть один шанс из четырех, или 25% (аутосомные заболевания) и один шанс из двух, или 50% (Х-сцепленные заболевания), иметь данное заболевание. (Результат ОЧЕНЬ ВЫСОКОГО РИСКА при беременности двойней указывает на очень высокий риск того, что по крайней мере у одного плода будет указанное заболевание.

При беременности двойней обнаружение Y-хромосомы указывает на наличие по крайней мере одной Y-хромосомы. Поскольку VERAgene является скрининговым тестом, результаты с высоким риском всегда должны подтверждаться с помощью амниоцентеза. Результаты и возможные дальнейшие действия всегда следует рассматривать в контексте других клинических критериев и тщательно обсуждать с вашим лечащим врачом..

Тест не сообщает о статусе родителей-носителей тестируемых моногенных заболеваний.

Критерии отбора

1. VERAgene доступен для одноплодной беременности и беременности двойней, включая беременность методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) сроком не менее 9 недель, при которой используются половые клетки биологических родителей.
2. Беременности двойней, при которых произошла потеря одного плода (исчезнувший близнец), подлежат тестированию на 9-й неделе беременности или после нее, но не ранее чем через 4 недели после исчезновения плода.
3. При беременности двойней и исчезнувшей двойней не могут быть выявлены анеуплоидии X и Y-типа.
4. Тест VERAgene не может быть проведен при беременности, наступившей в результате донорства яйцеклеток/сперматозоидов или суррогатного материнства.
5. Пациенты со злокачественными новообразованиями или злокачественными новообразованиями в анамнезе, перенесшие трансплантацию костного мозга или органов или недавно перенесшие переливание крови, не подлежит тестированию.

Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, чтобы определить, подходит ли вам VERAgene.