Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

НИПТ VERAgene 112 заболеваний

Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности.
Арт: 6.19
Биоматериал:
Венозная кровь, буккальный соскоб
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
Консультация генетика:
Платно
Арт: 6.19
45 000 ₽

Что выявляет НИПТ тест Veragene?

Диагностируемые хромосомные и микроделеционные синдромы:

  • Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
  • Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
  • Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)
  • Трисомия Х-хромосомы
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х)
  • Дисомия Y хромосомы
  • Синдром ХХYY*
  • Наличие Y хромосомы
  • Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р)
  • Синдром Смита-Магениса (делеция 17р)
  • * анеуплоидии половых хромосом не будут определены и включены в отчет при беременности двойней

Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол плода.

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест VERAgene:

  • Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,
  • 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,
  • 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
  • Абеталипопротеинемия
  • Дефицит ацил-КоА оксидазы I
  • Айкарди-Гутьерса синдром
  • Синдром Альпорта,Х-сцепленный
  • Синдром Альстрема
  • Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
  • Ароматазы дефицит
  • Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
  • Аспарагин синтетазы дефицит
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
  • Синдром Барде-Бидля, тип 1
  • Синдром Барде-Бидля, тип 12
  • Бета-талассемия
  • Недостаточность биотинидазы
  • Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
  • Синдром Карпентера
  • Хореоакантоцитоз
  • Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
  • Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит)
  • Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2-зависимый)
  • Врожденная нейтропения (HAX1-зависимая)
  • Синдром Криглера-Найяра, тип 1
  • Муковисцидоз*
  • Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
  • Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
  • Анемия Фанкони, тип С
  • Анемия Фанкони, тип G
  • Болезнь Гоше
  • Глутароваяацидемия, тип 2A
  • Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1А
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1В)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7
  • GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Гомоцистинурия, тип cblE
  • Гидролетальный синдром
  • Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
  • Изовалериановая ацидемия
  • Синдром Жубер, тип 2
  • Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
  • Ламеллярный ихтиоз, тип 1
  • Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
  • Синдром Ли, франко-канадский тип
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
  • Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
  • Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
  • Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
  • Непереносимость лизинурического белка
  • Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
  • Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
  • Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
  • Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
  • Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
  • Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
  • Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
  • Множественная сульфатазная недостаточность
  • Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
  • Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 8 (CLN8-зависимый)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 7 (MFSD8-зависимый)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
  • Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
  • Оменн синдром (тяжелый комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией)
  • Орнитин аминотрансферазы дефицит
  • Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
  • Синдром Пендреда
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
  • Фенилкетонурия
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
  • Первичная цилиарная дискинезия (DNAH-5 зависимая)
  • Первичная цилиарная дискинезия (DNAI1-зависимая)
  • Первичная гипероксалурия, тип 3
  • Пикнодизостоз
  • Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB-зависимый)
  • Ретинальная дистрофия (RLBP1-зависимая, Ботнический тип)
  • Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
  • Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
  • Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Шегрена-Ларсена синдром
  • Стероид-резистентный нефротический синдром
  • Стюв-Вайдеманн синдром (неонатальный летальный синдром с искривлением трубчатых костей) GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
  • Синдром Ушера, тип 1F
  • Синдром Ушера, тип 3
  • Болезнь Вольмана

Ограничения у НИПТ теста Veragene

Тест VERAgene не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, тест не определяет триплоидию плода;

не проводится при беременности после ЭКО с донорскими ооцитами и донорским сперматозоидом и при суррогатном материнстве, а также при многоплодной беременности больше двух плодов;
не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам после переливания крови или прошедшим трансплантацию костного мозга или органов.

При наличии изменений по УЗИ плода обязательна консультация врача-генетика перед сдачей любых скрининговых тестов!

Доступные тесты

Базовая
НИПТ VERACITY Базовая панель (3 синдрома)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
3 синдрома:
Дауна
Патау
Эдвардса
24 000 ₽
Стандартная
НИПТ VERACITY Стандартная панель (8 синдромов)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
8 синдромов:
Дауна
Патау
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+2
28 500 ₽
Расширенная
НИПТ VERACITY Расширенная панель (12 синдромов)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
12 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тернера
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+6
30 500 ₽
Для двойни
НИПТ VERACITY Расширенная панель для двойни
Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
7 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции
Синдром Вольфа-Хиршхорна
+1
30 500 ₽
НИПТ VERAgene 112 заболеваний
45 000 ₽