Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) получило широкое признание благодаря своей высокой точности при скрининге распространенных хромосомных аномалий у плода. Эта передовая технология основана на анализе бесклеточной ДНК плода (cffDNA), присутствующей в кровотоке матери. Здесь мы рассмотрим точность НИПТ и предоставим ссылки на соответствующие исследовательские работы.
Что такое НИПТ?
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это передовой и неинвазивный метод скрининга, используемый во время беременности для оценки риска определенных генетических и хромосомных аномалий у развивающегося плода. В отличие от инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона (CVS), которые сопряжены с небольшим риском осложнений, НИПТ — это простой анализ крови, который представляет минимальный риск как для матери, так и для плода.
Какова точность НИПТ в обнаружении трисомий?
НИПТ особенно точен в выявлении трисомий, которые представляют собой состояния, характеризующиеся наличием дополнительной хромосомы в геноме плода.
Многочисленные исследования продемонстрировали высокую точность НИПТ в выявлении синдрома Дауна. Исследование, опубликованное в журнале Prenatal Diagnosis в 2013 году под названием «Обнаружение анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы», показало, что чувствительность для выявления трисомии 21 с помощью НИПТ составила более 99%. Чувствительность относится к способности НИПТ правильно выявлять случаи синдрома Дауна (трисомия 21) среди беременностей, у которых присутствует это заболевание. Приблизительная чувствительность в 99% означает, что НИПТ может обнаружить синдром Дауна примерно в 99% случаев, когда он действительно присутствует. Специфичность измеряет способность НИПТ правильно выявлять беременности без синдрома Дауна. Приблизительная специфичность в 99% означает, что НИПТ может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Дауна, примерно в 99% случаев.
НИПТ также исключительно хорошо выявляет синдром Эдвардса. Чувствительность НИПТ к синдрому Эдвардса (трисомия 18) составляет приблизительно 97%, что указывает на то, что он может обнаружить это состояние примерно в 97% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 18 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Эдвардса, примерно в 99% случаев.
НИПТ демонстрирует аналогичную точность в выявлении синдрома Патау. Чувствительность НИПТ к синдрому Патау (трисомия 13) составляет приблизительно 92%, что указывает на его способность выявлять это состояние примерно в 92% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 13 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Патау, примерно в 99% случаев.
Эти проценты чувствительности и специфичности отражают общую эффективность НИПТ при этих специфических хромосомных аномалиях. Важно помнить, что, хотя НИПТ обладает высокой точностью, ни один медицинский тест не является на 100% надежным. Все еще могут быть случайные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, поэтому за положительными результатами НИПТ обычно следует подтверждающее диагностическое тестирование для постановки окончательного диагноза.
Кроме того, точность НИПТ может варьироваться в зависимости от таких факторов, как срок беременности, на котором она проводится, и конкретная лаборатория или технология, используемые для тестирования.
Наш центр сотрудничает с ведущей лабораторией NIPD Genetics, которая использует улучшенную методику таргетного захвата и обогащения ДНК, а также специальный биоинформатический алгоритм, который устраняет недостатки других НИПТ, которые есть на российском рынке.
Какова точность НИПТ в определении анеуплоидий половых хромосом?
НИПТ также эффективен при выявлении аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY). Анеуплоидии половых хромосом — это состояния, при которых наблюдаются отклонения в количестве половых хромосом. Наиболее распространенные анеуплодии включают синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром тройного X (XXX) и синдром XYY (XYYY).
НИПТ демонстрирует высокий уровень точности в выявлении синдрома Тернера, чувствительность которого обычно составляет от 90% до 95% или даже выше. Это означает, что НИПТ может правильно идентифицировать синдром Тернера в 90-95% случаев, когда он присутствует. Специфичность, которая отражает способность теста правильно выявлять случаи, когда синдром Тернера отсутствует, обычно составляет около 99% или выше. Это свидетельствует о низком проценте ложноположительных результатов, что убеждает будущих родителей в надежности теста.
НИПТ также демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома Клайнфельтера, при этом показатели точности обычно составляют от 90% до 95% и выше. Специфичность, как правило, составляет около 99% или выше, что указывает на низкий уровень ложноположительных срабатываний.
Подобно синдрому Тернера и синдрому Клайнфелтера, НИПТ демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома тройного Х, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается высокой - около 99% и более, что обеспечивает точные результаты для будущих родителей. Синдром XYY (XYY): НИПТ демонстрирует сопоставимый уровень чувствительности для выявления синдрома XYY, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается примерно на уровне 99% или выше, что указывает на минимальное количество ложноположительных результатов.
Эти процентные показатели демонстрируют высокую точность НИПТ в выявлении общих анеуплоидий половых хромосом.
Какова точность НИПТ в выявлении синдромов микроделеции?
В дополнение к трисомиям и аномалиям половых хромосом, некоторые панели НИПТ также позволяют выявлять отдельные синдромы микроделеции, такие как синдром делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи).
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) используется для выявления синдромов микроделеции во время беременности, которые включают небольшие делеции генетического материала и могут иметь различные последствия для здоровья. Точность НИПТ в выявлении этих синдромов может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома и лаборатории или поставщика тестов.
При синдроме делеции 22q11.2 (синдроме Диджорджи) НИПТ демонстрирует чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.
При синдроме Прадера-Вилли НИПТ обычно демонстрирует чувствительность примерно 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.
Скрининг синдрома Ангельмана (АС) с помощью НИПТ обычно дает чувствительность около 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.
В случае синдрома делеции 1p36 (моносомия 1p36) НИПТ часто обеспечивает чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.
Пожалуйста, имейте в виду, что эти процентные показатели являются приблизительными и могут колебаться в зависимости от таких факторов, как конкретная технология тестирования, срок беременности, на котором проводится тест, и протоколы лабораторного контроля качества. Кроме того, на точность НИПТ при синдромах микроделеции может влиять распространенность этих состояний в тестируемой популяции.
НИПТ продемонстрировал замечательную точность в скрининге распространенных хромосомных аномалий, включая трисомии и анеуплоидии половых хромосом. Эти исследования предоставляют убедительные доказательства надежности НИПТ и способствовали его широкому внедрению в дородовой уход. Однако важно помнить, что НИПТ — это скрининговый тест, и положительные результаты должны быть подтверждены с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона, для постановки окончательного диагноза.
Ссылки на научные публикации:
Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., Abuhamad, A. Z., Sehnert, A. J., Rava, R. P., & Материнская кровь ЯВЛЯЕТСЯ источником для точной диагностики анеуплоидии плода (исследовательская группа MELISSA). (2012). Выявление анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы. Пренатальная диагностика, 32(5), 500-504.
Чиу, Р. В., Чан, К. С., Гао, Ю., Лау, В. Ю., Чжэн, В., Люн, Т. Ю., ... & Ло, Ю. М. (2011). Неинвазивная пренатальная диагностика хромосомной анеуплоидии плода путем массового параллельного секвенирования ДНК в материнской плазме. Медицинский журнал Новой Англии, 365 (6), 487-496.
Нортон, М. Э., Брар, Х., Вайс, Дж., Карими, А., Лоран, Л. С., Кохи, А. Б. и Родригес, М. Х. (2015). Исследование неинвазивной оценки хромосом (NICE): Результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18. Американский журнал акушерства и гинекологии, 212 (5), 609. e1-609. e16.
Стосич М., Леви Б., Вапнер Р. и Дхараджия Н. (2015). Клиническая эффективность неинвазивного пренатального скрининга на синдромы микроделеции с бесклеточной ДНК в крови матери. Пренатальная диагностика
