Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Муковисцидоз (Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.))

Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента, исследование проводится в лаборатории "Проген", необходима венозная кровь пациента, анализ крови позволит проанализировать гены (CFTR) отвечающие за данное заболевание и выдать заключение.
Арт: DM100010
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: DM100010

Муковисцидоз, что это?

Муковисцидоз представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое в основном поражает дыхательную и пищеварительную системы, но также затрагивает и другие внутренние органы.

Это происходит из - за мутировавшего, измененного гена, который называется  CFTR  (муковисцидоз трансмембранного регулятора), мутировавший ген вызывает производство слишком густой слизи в дыхательных путях и препятствует выводу из организма воды, соли из клеток, а также препятствует выводу бактерий и частиц. Эта слизь закрывает бронхи и приводит к повторным респираторным инфекциям, закупоривает поджелудочную железу и препятствует попаданию ферментов поджелудочной железы в кишечник, в результате чего пища не может нормально перевариваться и усваиваться.

Хотя степень поражения также сильно различается от человека к человеку, стойкая легочная инфекция и воспаление, которые вызывают прогрессирующее разрушение легочной ткани, являются основной причиной заболеваемости у пациентов с муковисцидозом.

Как проявляется болезнь муковисцидоз?

При наличии данного заболевания появляются:

  • Трудности с перевариванием жиров, белков, крахмала;
  • Дефицит жирорастворимых витаминов;
  • Прогрессирующая потеря функции легких.

Заболевание никоим образом не вредит интеллектуальным способностям и не проявляется в физическом аспекте, ни при рождении, ни в более позднем возрасте, поэтому его называют «невидимой болезнью».

Какие симптомы у муковисцидоза?

Нарушение функции или отсутствие белка CFTR влияет на все секретирующие железы слизистой оболочки, что приводит к недостатку хлора и воды в секретах. Слизистые выделения, очень вязкие, имеют тенденцию застаиваться, вызывая закупорку пораженных органов, в основном бронхов, кишечника и поджелудочной железы.

В бронхиальном дереве (степень поражения которого является основной причиной тяжести заболевания) запускается порочный круг воспаления-инфекции, что в конечном итоге приводит к разрушению легочной ткани.

Муковисцидоз - это заболевание, поражающее многие органы и вызывающее множество симптомов, в том числе:

  • Легкие;
  • Органы пищеварения;
  • Уши, горло, нос и носовые пазухи;
  • Кости;
  • Печень.

Эти поражения органов приводят к следующей симптоматике:

  • Появляется кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающая одышка;
  • Гайморит;
  • Проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
  • Диабет;
  • Цирроз или рубцевание печени;
  • Снижение детородной функции.

Есть ли лекарство от муковисцидоза?

Лечение этого заболевания в последние годы продвинулось далеко вперед.

Основные методы лечения муковисцидоза направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.

Недавно в США был представлен препарат применяющийся для лечения муковисцидоза.

Препарат отпускаемый по рецепту врача, который используется для лечения муковисцидоза (CF) у пациентов в возрасте от 2 лет и старше, у которых есть две копии мутации F508del (F508del / F508del) в их гене CFTR. Не следует применять данный препарат людям, кроме тех, у которых есть две копии мутации F508del в гене CFTR.

Важно! Прежде чем принимать препараты, необходимо провести генетическое исследование, лабораторную диагностику муковисцидоза, подтвердить наличие мутации в гене CFTR и получить официальный медицинский диагноз у врача. В лаборатории "Проген" можно выявить факт носительства мутации и определить риски.

Доступные тесты

Базовая
НИПТ VERACITY Базовая панель (3 синдрома)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
3 синдрома:
Дауна
Патау
Эдвардса
Стандартная
НИПТ VERACITY Стандартная панель (8 синдромов)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
8 синдромов:
Дауна
Патау
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+2
Расширенная
НИПТ VERACITY Расширенная панель (12 синдромов)
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
12 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тернера
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+6
Для двойни
НИПТ VERACITY Расширенная панель для двойни
Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
7 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции
Синдром Вольфа-Хиршхорна
+1
Муковисцидоз (Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.))
12 375 ₽