Муковисцидоз представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое в основном поражает дыхательную и пищеварительную системы, но также затрагивает и другие внутренние органы.
Это происходит из - за мутировавшего, измененного гена, который называется CFTR (муковисцидоз трансмембранного регулятора), мутировавший ген вызывает производство слишком густой слизи в дыхательных путях и препятствует выводу из организма воды, соли из клеток, а также препятствует выводу бактерий и частиц. Эта слизь закрывает бронхи и приводит к повторным респираторным инфекциям, закупоривает поджелудочную железу и препятствует попаданию ферментов поджелудочной железы в кишечник, в результате чего пища не может нормально перевариваться и усваиваться.
Хотя степень поражения также сильно различается от человека к человеку, стойкая легочная инфекция и воспаление, которые вызывают прогрессирующее разрушение легочной ткани, являются основной причиной заболеваемости у пациентов с муковисцидозом.
При наличии данного заболевания появляются:
Заболевание никоим образом не вредит интеллектуальным способностям и не проявляется в физическом аспекте, ни при рождении, ни в более позднем возрасте, поэтому его называют «невидимой болезнью».
Нарушение функции или отсутствие белка CFTR влияет на все секретирующие железы слизистой оболочки, что приводит к недостатку хлора и воды в секретах. Слизистые выделения, очень вязкие, имеют тенденцию застаиваться, вызывая закупорку пораженных органов, в основном бронхов, кишечника и поджелудочной железы.
В бронхиальном дереве (степень поражения которого является основной причиной тяжести заболевания) запускается порочный круг воспаления-инфекции, что в конечном итоге приводит к разрушению легочной ткани.
Муковисцидоз - это заболевание, поражающее многие органы и вызывающее множество симптомов, в том числе:
Эти поражения органов приводят к следующей симптоматике:
