Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

ПГТ моногенного семейного заболевания

Метод, который позволяет избежать высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием до имплантации в рамках ЭКО.
Арт: 634
Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: 634
28 900 ₽

Что это?

ПГТ-М — это генетическое исследование, которое направлено на выявление в биоптате трофэктодермы эмбриона генетической семейной мутации, ассоциированной с наследственным заболеванием.

Зачем?

На сегодняшний день это единственный метод, который позволяет избежать высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием до имплантации в рамках ЭКО.

Как подготовиться?

Проведению ПГТ-М обязательно предшествует подготовительный этап. Подготовительный этап проводится однократно, в рамках которого разрабатывается индивидуальная тест-система для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Для проведения индивидуальной тест- системы необходимо предоставить образцы крови супругов и, возможно, родственников. Преимплантационное генетическое тестирование моногенного семейного заболевания проводится методом QF-PCR

Кому показано исследование?

Семьям в протоколах ЭКО, у которых:

— в семье или у ближайших родственников есть ребенок с моногенным наследственным заболеванием с установленной мутацией.

— супруги, планирующие ЭКО, являются носителями установленной мутации в 1 гене аутосомно-рецессивного или сцепленного с полом заболевания.

— один из супругов страдает тяжелым аутосомно-доминантным заболеванием с высоким риском наследственной передачи следующим поколениям при установленной мутации.

Какие ограничения?

Это исследование проводится только при информативности семьи по диагнозу и генетическому дефекту. Для этого необходимо, чтобы:

— диагноз у больного или статус гетерозиготного носительства у родственников (супругов) был подтвержден определением патогенного варианта (мутации) в конкретном гене;

— предоставлено заключение врача-генетика с указанием диагноза заболевания, типа наследования, прогноза потомства, соответствующего высокому генетическому риску, и необходимости проведения ПГТ-М в данной семье;

— наличие результатов молекулярно-генетической диагностики наследственного заболевания, на которое необходимо провести ПГТ.

Доступные тесты

ПГТ моногенного семейного заболевания, статус + доп. исследование на анеуплоидии
ПГТ моногенного семейного заболевания : статус моногенного заболевания + доп. исследование на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,X,Y для эмбрионов с благоприятным прогнозом по моногенному заболеванию (1 эмбрион, QF-PCR)

Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
28 900 ₽
Подготовительный этап для ПГТ-М 2 заболевания
Два заболевания в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
60 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
70 000 ₽
Подготовительный этап для ПГТ-М 1 заболевание
Одно заболевание в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
60 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
57 000 ₽
ПГТ резус фактора
1 образец, QF-PCR
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
17 500 ₽
ПГТ моногенного семейного заболевания
28 900 ₽