Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»

В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний.
Арт: MON154780
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: MON154780
22 000 ₽

Что включено в панель?

В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства, таких, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие.

С помощью чего проводят исследование?

Исследование проводят с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) c использованием биоинформатического анализа Ion Torrent Suite Platform, и дополнительных молекулярно-генетических исследований для анализа делеции в гене SMN1 и анализа CGG- повторов в гене FMR1. Определение носительства Х-сцепленных заболеваний проводится только для женщин.

Какие заболевания включены в панель?

Полный список заболеваний (генов), включенных в панель:

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  • Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
  • Муковисцидоз (CFTR)
  • Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
  • Фенилкетонурия (PAH)
  • Галактоземия (GALT)
  • Недостаточность биотинидазы (BTD)
  • Бета-Талассемия/ серповидно-клеточная анемия (HBB)
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (ACADM)
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-Ацил-КоА дегидрогеназы (HADHA)
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (MMACHC)
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1а (PMM2)
  • Гликогеноз тип 2 (болезнь Помпе, GAA)
  • Первичная гипероксалурия, тип 1 (AGXT)
  • Гомоцистинурия из-за дефицита цистотионин-бета-синтазы (CBS)
  • Метахроматическая лейкодистрофия (ARSA)
  • Ахондрогенез тип 1b (SLC26A2)
  • Болезнь Тея-Сакса (HEXA)
  • Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
  • Орнитин-транскарбамилазы дефицит (OTC)
  • Болезнь Фабри (GLA)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EMD)
  • Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом G6PD (G6PD)
  • Что пациент узнает, получив результат теста?

    По результатам теста будет определено наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких исследуемых генах или отсутствие носительства. В заключении будет указан ген и обнаруженный патогенный вариант, с указанием зиготности и краткой информации по заболеванию. По результатам скрининга носительства необходима консультация врача-генетика.

    Доступные тесты

    Расширенная
    Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «УНИВЕРСАЛЬНАЯ до 570 заболеваний»
    Расширенная панель для скрининга носительства гетерозиготного носительства наследственных заболеваний. В панель включено исследование статуса носительства пациента для 570 наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    30 рабочих дней
    Исполнитель:
    Проген
    47 000 ₽
    Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»
    22 000 ₽

    Медико-генетический центр "Проген"
    Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
    Россия
    Москва
    Старокалужское шоссе, 62
    +7 499 677-52-22
    report@progen.ru

    ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

    ,