Что включено в панель?
В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства, таких, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие.
С помощью чего проводят исследование?
Исследование проводят с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) c использованием биоинформатического анализа Ion Torrent Suite Platform, и дополнительных молекулярно-генетических исследований для анализа делеции в гене SMN1 и анализа CGG- повторов в гене FMR1. Определение носительства Х-сцепленных заболеваний проводится только для женщин.
Какие заболевания включены в панель?
Полный список заболеваний (генов), включенных в панель:
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Муковисцидоз (CFTR)
Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
Фенилкетонурия (PAH)
Галактоземия (GALT)
Недостаточность биотинидазы (BTD)
Бета-Талассемия/ серповидно-клеточная анемия (HBB)
Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (ACADM)
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-Ацил-КоА дегидрогеназы (HADHA)
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (MMACHC)
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1а (PMM2)
Гликогеноз тип 2 (болезнь Помпе, GAA)
Первичная гипероксалурия, тип 1 (AGXT)
Гомоцистинурия из-за дефицита цистотионин-бета-синтазы (CBS)
Метахроматическая лейкодистрофия (ARSA)
Ахондрогенез тип 1b (SLC26A2)
Болезнь Тея-Сакса (HEXA)
Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
Орнитин-транскарбамилазы дефицит (OTC)
Болезнь Фабри (GLA)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EMD)
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом G6PD (G6PD)
Что пациент узнает, получив результат теста?
По результатам теста будет определено наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких исследуемых генах или отсутствие носительства. В заключении будет указан ген и обнаруженный патогенный вариант, с указанием зиготности и краткой информации по заболеванию. По результатам скрининга носительства необходима консультация врача-генетика.
