Синдром Патау, также называемый трисомией 13 — это хромосомное заболевание, связанное с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, очень маленькие или плохо развитые глаза (микрофтальмия), лишние пальцы рук или ног, отверстие в губе (заячья губа) с отверстием в небе или без него (волчья пасть) и слабые мышцы (гипотония). Из-за наличия нескольких опасных для жизни медицинских проблем многие младенцы с трисомией 13 умирают в течение первых дней или недель жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни.
О синдроме Патау
Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 году доктором Клаусом Патау. Клинический синдром первоначально характеризовался как «дефекты головного мозга, явная анофтальмия, волчья пасть, заячья губа, обезьяньи складки, триггерные пальцы, полидактилия и капиллярные гемангиомы».
Синдром Патау диагностируется либо внутриутробно, либо при рождении. Пожилой возраст матери представляет собой риск развития трисомии 13. В 20% случаев синдром Патау может быть результатом несбалансированной транслокации и редко мозаицизма. Многочисленные крупные исследования подробно описали неблагоприятный прогноз у пациентов с синдромом Патау. Медиана выживаемости у живорожденных пациентов составляет от 7 до 10 дней, а 90% живут менее 1 года. В последнее время появились сообщения о нескольких случаях более длительного выживания из-за агрессивной медикаментозной терапии. У долгоживущих пациентов с синдромом Патау реже возникают пороки развития головного мозга и сердечно-сосудистой системы, которые обычно являются основной причиной плохого прогноза при синдроме Патау. Даже в этих случаях повышенной выживаемости тяжелая инвалидность остается ожидаемой для этих пациентов.
В чём причина возникновения синдрома Патау?
В большинстве случаев трисомия 13 возникает в результате наличия трех копий хромосомы 13 в каждой клетке организма вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 13.
Чаще всего это связано с неразрывом в мейозе, который чаще встречается у матерей старшего возраста (>35 лет). Другой причиной является несбалансированная робертсоновская транслокация, в результате которой образуются две нормальные копии 13-й хромосомы и дополнительное длинное плечо хромосомы 13.
Трисомия 13
Как она выглядит?
Рис 1. Графическое изображение синдрома Патау
Другой менее распространенной причиной является мозаицизм, который приводит к появлению 3 копий хромосомы 13 в одних клетках и двух копий в других. Мозаицизм является результатом ошибки неразрывности митоза и не связан с возрастом матери. Прогноз лучше у пациентов с мозаицизмом и пациентов с несбалансированными транслокациями.
Трисомия 13 также может возникнуть, когда хромосома 13 присоединяется (транслоцируется) к другой хромосоме во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или на очень ранних стадиях внутриутробного развития. Пораженные люди имеют две нормальные копии хромосомы 13, плюс дополнительную копию хромосомы 13, прикрепленную к другой хромосоме. В редких случаях только часть 13-й хромосомы присутствует в трех копиях. Физические признаки и симптомы в этих случаях могут отличаться от тех, которые наблюдаются при полной трисомии 13.
Именно столько беременностей заканчиваются смертью плода ещё до рождения. При этом цитогенетические аномалии присутствуют в 50% случаев смерти плода при сроке до 20 недель беременности и присутствуют в 6-13% случаев мертворождения.
Симптомы синдрома Патау
Многочисленные крупные исследования подробно описали общий неблагоприятный прогноз пациентов с синдромом Патау. Исторически сложилось так, что медиана выживаемости у живорожденных пациентов составляет от 7 до 10 дней, и 90% из них не доживают до 1 года. Недавно появились сообщения о случаях более продолжительной выживаемости при использовании агрессивных медицинских вмешательств. Прогноз лучше у пациентов с мозаичным синдромом Патау и пациентов с несбалансированными транслокациями. Согласно недавнему исследованию, агрессивное лечение с помощью хирургического и медикаментозного вмешательства может увеличить медиану выживаемости до 733 дней.
Как часто встречается синдром Патау?
Именно столько живорождённых младенцев страдают от синдрома Патау. Хотя женщины всех возрастов могут иметь ребенка с трисомией 13, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием возрастает с возрастом женщины.
Трисомия 13 является одной из наиболее распространенных трисомий и встречается в 1 случае на 5000. Этот синдром встречается реже, чем синдром Дауна, который встречается у 1 из 700 новорождённых. Частота синдрома Эдвардса аналогична и встречается примерно у 1 на 5000 живорождений. Хотя женщины любого возраста могут иметь ребенка с трисомией 13, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием возрастает по мере взросления женщины.
Наследуется ли синдром Патау?
Большинство случаев трисомии 13 не наследуются и являются результатом случайных событий во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Ошибка в делении клеток, называемая неразрывом, приводит к образованию репродуктивной клетки с ненормальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.
Ваш риск выше, если вы старше 35 лет
Запишитесь на консультацию к нашему врачу-генетику. Он расскажет о возможностях генетического тестирования и оценит ваши индивидуальные генетические риски с учётом истории вашей семьи и истории болезни.
Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.
ЗаписатьсяТранслокационная трисомия 13 может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между 13-й хромосомой и другой хромосомой. Эти перестройки называются сбалансированными транслокациями, потому что в хромосоме 13 нет дополнительного материала. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет повышенную вероятность передачи дополнительного материала из хромосомы 13 своим детям.
Есть ли лечение от синдрома Патау?
Интенсивное лечение синдрома Патау является спорным из-за повсеместно плохого прогноза пациентов, несмотря на попытки. При родах младенцы с диагнозом синдром Патау могут нуждаться в послеродовой оксигенации и вентиляции легких; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за дефектов лица. Пациентам с пороками сердца может потребоваться кардиохирургическое вмешательство для устранения распространенных сердечных аномалий. Другие операции могут быть показаны при распространенных дефектах, включая грыжесечение, заячью губу, установку питательной трубки или корректирующие ортопедические операции.
Могут быть проведены дополнительные процедуры, включая специализированное диетическое питание, профилактику судорог, профилактические антибиотики при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов. Несмотря на агрессивное лечение, медиана выживаемости в самых последних когортах пациентов составляет всего 733 дня.
Как выявить синдром Патау заранее?
С 10 недели беременности вы можете пройти неинвазивный пренатальный тест, который с высокой точностью сможет выявить риск проявления синдрома Патау у вашего ребёнка. Если вы не уверены, нужен ли вам этот тест, пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Он расскажет вам о возможностях теста и оценит его необходимость.
Кроме НИПТ, некоторые физические признаки синдрома Патау могут быть замечены во время скрининга в середине беременности (18-21 неделя беременности).
