Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Терминология
Термин
27 декабря 2022 год

Дупликация

Дупликация, связанная с геномикой, относится к типу мутации, при которой производится одна или несколько копий сегмента ДНК (который может иметь размер от нескольких оснований до крупного участка хромосомы). Дупликации встречается у всех организмов. Например, они особенно заметны у растений, хотя могут вызывать и генетические заболевания у человека. Дупликации были важным механизмом в эволюции геномов человека и других организмов.

Дупликация тип IA болезни Шарко-Мари-Тута является примером наследственного генетического заболевания человека, вызванного дупликацией гена. У людей с болезнью Шарко-Мари-Тута повреждаются периферические нервы, что приводит к мышечной слабости. Наиболее распространенной причиной этого заболевания является дупликация гена PMP22, расположенного на хромосоме 17. Эта конкретная дупликация гена приводит к выработке слишком большого количества белка PMP22, что вызывает разрушение защитной миелиновой оболочки вокруг нерва, что приводит к повреждению нерва и мышц.

Терминология по этой теме

Все терминология

Обследования на тему