Дупликация, связанная с геномикой, относится к типу мутации, при которой производится одна или несколько копий сегмента ДНК (который может иметь размер от нескольких оснований до крупного участка хромосомы). Дупликации встречается у всех организмов. Например, они особенно заметны у растений, хотя могут вызывать и генетические заболевания у человека. Дупликации были важным механизмом в эволюции геномов человека и других организмов.
Дупликация тип IA болезни Шарко-Мари-Тута является примером наследственного генетического заболевания человека, вызванного дупликацией гена. У людей с болезнью Шарко-Мари-Тута повреждаются периферические нервы, что приводит к мышечной слабости. Наиболее распространенной причиной этого заболевания является дупликация гена PMP22, расположенного на хромосоме 17. Эта конкретная дупликация гена приводит к выработке слишком большого количества белка PMP22, что вызывает разрушение защитной миелиновой оболочки вокруг нерва, что приводит к повреждению нерва и мышц.
