Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ М)
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ А)
ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий) направлено на выявление возможных числовых и структурных хромосомных аномалий у эмбриона. Проведение ПГТ-А увеличивает успешность ЭКО до 70%.
Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий проводится методом сравнительной геномной гибридизации на чипах (arrCGH), что позволяет с высокой достоверностью и специфичностью определить хромосомные аномалии в биоптате трофэктодермы эмбриона.
Проведение ПГТ-А методом сравнительной геномной гибридизации (arrCGH) с использованием ДНК образца, после выполненной ранее полногеномной амплификации. (С полным описанием метода можно ознакомиться в разделе «Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (24 хромосомы, arrCGH), 1 образец».). Исследование проводится в течение 7 рабочих дней.
Проведение ПГТ-А методом сравнительной геномной гибридизации (arrCGH). (С полным описанием метода можно ознакомиться в разделе «Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (24 хромосомы, arrCGH), 1 образец».). Исследование проводится в течение 3 рабочих дней.
Проведение ПГТ-А методом сравнительной геномной гибридизации (arrCGH). (с полным описанием метода можно ознакомиться в разделе «Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (24 хромосомы, arrCGH), 1 образец».). Исследование проводится в течение 24 часов с момента поступления и материала в лабораторию.
Полногеномная амплификация (WGA) является подготовительным этапам к проведению ПГТ. При проведении биопсии эмбриона на стадии бластоцистыдля исследования получают нескольких клеток (3-5)трофобласта. Таким образом, ПГТ ограничено малым количеством доступного для анализа генетического материала в клетках биоптата. Проведение полногеномной амплификации генетического материалапозволяет значительно увеличить количество ДНК, необходимой для проведения преимплантационного генетического тестирования. Продукты полногеномной амплификации могут быть использованы для анализа различными методами, включая секвенированиенового поколенияпоколения (NGS) или сравнительную геномную гибридизацию на чипах (aCGH).
ДНК, полученная в результате полногеномной амплификации, может храниться при температуре -20 ºС длительное время без каких-либо отрицательных последствий для образца.
Долгосрочное хранение ДНК при низких температурах позволяет отсрочить по времени проведение полного преимплантационного генетического тестирования для Ваших образцов.
Преимплантационное генетическое тестирование случаев семейных транслокаций
Что такое преимплантационная генетическая диагностика или ПГД?
ПГД - это метод, используемый для выявления генетических дефектов у эмбрионов, созданных с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), для генетического анализа эмбрионов перед переносом в матку.
Для чего необходимо ПГД?
Одна из наиболее частых причин, по которой перенос эмбриона не приводит к беременности, связана с аномальной генетикой эмбриона. ПГД может гарантировать, что эмбрион, выбранный для переноса, имеет правильное количество хромосом, тем самым снижая вероятность неудачного цикла ЭКО и снижая вероятность выкидыша.
Кому необходимо ПГД?
- Женщины старше 37 лет (из-за более высокого риска аномальной генетики эмбриона при нормальном репродуктивном старении).
- Пары, которые подвержены риску рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
- В анамнезе повторяющиеся выкидыши из-за хромосомных аномали
ПГД и ПГТ в настоящее время являются единственными доступными вариантами, позволяющими избежать высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием до имплантации.
Cколько делается ПГД?
Всё зависит от выбранного вами исследования. В среднем срок исследования занимает от 1 до 30 рабочих дней.
