Медицинское секвенирование экзома — это форма генетического тестирования, которое является мощным инструментом, используемым в современной медицине для выявления генетических вариаций, которые могут быть ответственны за состояние здоровья пациента.
Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, содержащая гены, кодирующие белки. Он составляет всего от 1% до 2% всего генома человека, но содержит подавляющее большинство мутаций, вызывающих болезни. Экзом состоит из экзонов, которые представляют собой сегменты ДНК внутри гена, кодирующего аминокислоты, из которых состоят белки. Мутации в этих экзонах могут изменять структуру или функцию белков, приводя к генетическим нарушениям или предрасположенности к определенным заболеваниям.Секвенирование экзома направлено, в частности, на определение последовательности экзонов в геноме человека. Анализируя экзом, исследователи и врачи могут идентифицировать генетические варианты, которые могут быть ответственны за состояние здоровья пациента, что дает ценную информацию для диагностики, лечения и оценки риска заболевания. Секвенирование экзома особенно полезно в тех случаях, когда у пациента имеется сложное или недиагностированное генетическое заболевание, поскольку оно позволяет провести целенаправленный и всесторонний анализ генов, которые с наибольшей вероятностью могут быть вовлечены в процесс.
Экзом включает в себя все участки генома, кодирующие белки, которые с наибольшей вероятностью содержат болезнетворные мутации. Этот целенаправленный подход позволяет использовать более экономичный и действенный метод анализа большой части генома по сравнению с полногеномным секвенированием.
Зачем нужно секвенирование экзома в медицине?
Медицинское секвенирование экзома особенно ценно в тех случаях, когда у пациента имеется сложное или недиагностированное генетическое заболевание. Эти заболевания могут быть сложными для диагностики с использованием традиционных методов, таких как физикальное обследование и стандартные лабораторные тесты. Секвенируя экзом, врачи могут идентифицировать генетические варианты, которые могут быть связаны с симптомами пациента, предоставляя ценную информацию для диагностики и лечения.
Как секвенирование экзома применяется в репродуктивной медицине?
В репродуктивной медицине медицинское секвенирование экзома играет решающую роль в выявлении генетических мутаций, которые могут повлиять на способность человека к зачатию или вынашиванию беременности до срока. Например, у некоторых пар может наблюдаться повторная потеря беременности или трудности с зачатием из-за основных генетических факторов. Анализируя экзом обоих партнеров, врачи могут выявить потенциальные генетические причины и предоставить соответствующие рекомендации и варианты лечения.
Как проводится секвенирование экзома?
С технической точки зрения, медицинское секвенирование экзома включает в себя несколько этапов. Сначала ДНК извлекается из образца крови или слюны пациента. Затем ДНК фрагментируется на более мелкие фрагменты, и участки экзома выборочно фиксируются с помощью специальных зондов. Эти зонды предназначены для специфического связывания с интересующими участками экзома, что позволяет их изолировать и секвенировать.
Затем захваченные фрагменты ДНК секвенируются с использованием высокопроизводительных технологий, которые позволяют генерировать миллионы считываний последовательности за один эксперимент. Полученные данные о последовательности затем сопоставляются с эталонным геномом для идентификации генетических вариаций, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и небольшие вставки или делеции.
Наконец, выявленные генетические варианты анализируются для определения их потенциальной значимости. Варианты, которые, как известно, связаны с генетическими нарушениями или которые, по прогнозам, оказывают вредное воздействие на функцию белка, подвергаются дальнейшему исследованию. Этот процесс часто включает в себя сравнение генетических данных пациента с базами данных известных генетических вариантов и консультации с экспертами в области генетики и геномики.
Как подготовиться к секвенированию экзома?
Помимо технических аспектов медицинского секвенирования экзома, существуют также важные соображения для пациентов. Перед проведением секвенирования экзома пациенты должны дать информированное согласие, которое включает понимание потенциальных рисков и преимуществ процедуры. Пациентам также может потребоваться пройти генетическое консультирование, чтобы обсудить последствия полученных результатов, включая возможность выявления генетических мутаций, которые могут повлиять на их здоровье или здоровье их будущих детей.
Медицинское секвенирование экзома является ценным инструментом в современной медицине, позволяющим по-новому взглянуть на генетические основы заболеваний и дающим надежду пациентам со сложными или недиагностированными состояниями. Анализируя экзом, врачи могут идентифицировать генетические варианты, которые могут быть ответственны за состояние здоровья пациента, что приводит к более персонализированному и эффективному лечению.
Какова цена секвенирования экзома?
Cеквенирование экзома становится все более популярным в России. Уже сейчас оно используется для диагностики значительной части ранее недиагностированных генетических заболеваний. Исследования показывают, что частота диагностирования различных расстройств колеблется от 25% до 60%, в зависимости от изучаемой популяции и критериев, используемых для различной интерпретации.
За последнее десятилетие стоимость секвенирования экзома значительно снизилась. В начале 2010-х годов стоимость секвенирования экзома человека составляла от 5000 до 10 000 долларов. К концу 2010-х годов стоимость одного образца снизилась примерно с 1500 до 500 долларов, что сделало его более доступным для клинических целей.
Использование экзомного секвенирования в клинической практике и научных исследованиях продолжает расширяться. Число лабораторий, предлагающих услуги по секвенированию экзома, увеличилось, и все больше клиницистов и исследователей внедряют экзомное секвенирование в свою практику и исследования.
Наша лаборатория одной из первых начала предлагать услугу полного секвенирования экзома. За время нашей работы мы провели тысячи исследований и провели сотни консультаций по этому исследованию. Уточнить подробную информацию вы можете по телефону +7 499 677-52-22 или записавшись на консультацию к нашему генетику.
Каковы ограничения для секвенирования экзома?
Трансплантация костного мозга и переливание крови потенциально могут повлиять на секвенирование экзома, но степень этого вмешательства зависит от конкретных обстоятельств.
Трансплантация костного мозга предполагает замену пораженного болезнью костного мозга пациента здоровыми стволовыми клетками от донора. Это может привести к попаданию генетического материала от донора в кровоток реципиента, что может быть обнаружено при секвенировании экзома. В результате секвенирование экзома, проведенное после трансплантации костного мозга, может выявить генетические варианты, отсутствующие в исходном геноме реципиента.
Переливание крови предполагает передачу крови или препаратов крови от донора реципиенту. Как и при пересадке костного мозга, при переливании крови генетический материал донора может попасть в кровоток реципиента. Однако количество донорской ДНК, вводимой при переливании крови, обычно значительно меньше, чем при трансплантации костного мозга, и влияние на секвенирование экзома, вероятно, будет минимальным.
В обоих случаях присутствие донорской ДНК в крови реципиента может усложнить анализ и интерпретацию результатов секвенирования экзома. Возможно, потребуется провести различие между генетическими вариантами, которые действительно присутствуют у реципиента, и теми, которые являются артефактами, привнесенными трансплантатом или переливанием. Для решения этой проблемы могут потребоваться специализированные методы анализа.
