Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Публикация
Материал
8 февраля 2023 год

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая:

  • Низкий рост
  • Шейные складки
  • Низкая линия роста волос на задней части шеи
  • Уплощенная широкая грудь
  • Узкие бедра
  • Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию

Синдром Шерешевского-Тернера также может вызывать целый ряд проблем с интеллектом и развитием, таких как снижение способности к обучению, задержка речевого развития и проблемы с вниманием и памятью. Тем не менее, при надлежащем уходе и лечении многие люди с синдромом Шерешевского-Тернера ведут полноценную и продуктивную жизнь. Если у вас или у кого-то из ваших знакомых был диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, важно тесно сотрудничать с лечащим врачом, чтобы определить наилучший курс действий.

Когда был открыт синдром Шерешевского Тернера?

Впервые заболевание как наследственное было описано советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 году. Тогда он считал, что болезнь обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками развития. Более подробно синдром Шерешевского-Тернера был описан доктором Генри Тернером в 1938 году. Доктор Тернер был эндокринологом и медицинским генетиком, работавшим в Соединенных Штатах. В своей основополагающей статье он описал клинические особенности группы девочек с низким ростом, короткой шеей с крыловидными складками и другими характерными для этого заболевания физическими особенностями. Он также отметил наличие дисгенезии яичников и бесплодие, которые являются отличительными признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

С момента своего первоначального описания синдром был дополнительно охарактеризован и в настоящее время широко признан как отдельное генетическое заболевание. Сегодня диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на сочетании физического обследования, генетического тестирования и истории болезни.

Каковы причины синдрома Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера вызван отсутствием всей или части одной из Х-хромосом. Как правило, девочки/ женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мальчики/ мужчины имеют одну Х- и одну Y-хромосому. При синдроме Шерешевского- Тернера у лиц женского пола отсутствует либо целая Х-хромосома (45,X), либо часть одной Х-хромосомы (мозаицизм 45,X/46,XX).

Существует несколько генетических вариантов синдрома Шерешевского-Тернера:

Моносомия X (45,X)

Это состояние, при котором у женщины отсутствует одна из двух ее Х-хромосом. Это может произойти в результате случайной ошибки во время деления клеток в развивающейся яйцеклетке или плоде.

Структурные аномалии

Это состояние, при котором у женщины отсутствует или изменена часть одной из Х-хромосом.

Мозаицизм

Это состояние, при котором некоторые клетки имеют две типичные Х- хромосомы, в то время как другие имеют только одну Х-хромосому или структурно измененную Х-хромосому.

Отсутствие или изменение Х-хромосомы может привести к характерным физическим и интеллектуальным особенностям синдрома Шерешевского-Тернера, а также к целому ряду других проблем со здоровьем. Важно отметить, что синдром Шерешевского-Тернера не вызван чем-либо, что мать делала во время беременности, или тем, как она воспитывала ребенка. Это спонтанное генетическое событие, которое происходит при зачатии.

Каковы симптомы синдрома Шерешевского-Тернера?

Некоторые из наиболее распространенных физиологических симптомов синдрома Шерешевского-Тернера включают:

Низкий рост

Это наиболее очевидная и хорошо известная характеристика синдрома Шерешевского-Тернера. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера, как правило, значительно ниже своих сверстников, и они часто перестают расти в более раннем возрасте.

Дисфункция яичников

Синдром Шерешевского-Тернера связан с дисгенезией яичников, которая заключается в неспособности яичников нормально развиваться. Это приводит к отсутствию менструаций и бесплодию.

Пороки сердца

У некоторых людей с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть структурные аномалии сердца, такие как двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты или открытый артериальный проток.

Проблемы со скелетом

У девочек с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть аномалии позвоночника, такие как сколиоз, а также проблемы с суставами, такие как вывихи.

Проблемы с почками

У некоторых людей с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть структурные аномалии почек, такие как подковообразная почка, которая представляет собой слияние двух почек.

Нарушения обучения

Некоторые люди с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь интеллектуальные нарушения, такие как трудности с математикой и пространственными навыками, а также проблемы с вниманием и памятью.

Проблемы со слухом

У некоторых людей с синдромом Шерешевского-Тернера может наблюдаться потеря слуха, особенно в высокочастотном диапазоне.

Важно отметить, что не у всех людей с синдромом Шерешевского-Тернера будут наблюдаться все эти симптомы, и тяжесть симптомов может сильно варьировать. Кроме того, многие девочки с синдромом Шерешевского-Тернера ведут полноценную и продуктивную жизнь при надлежащем уходе и лечении. Если у вас или у кого-то из ваших знакомых был диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, важно тесно сотрудничать с лечащим врачом, чтобы определить наилучший курс действий.

Как диагностируется синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера обычно диагностируется с помощью комбинации физического обследования, генетического тестирования и истории болезни. Некоторые из диагностических инструментов, которые могут быть использованы для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, включают:

Физический осмотр

Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, низкая линия роста волос на задней части шеи, широкая грудная клетка, узкие бедра и высокое небо.

Анализы крови

Анализы крови могут быть использованы для измерения уровня гормонов, таких как фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), которые являются маркерами функции яичников. Повышенный уровень ФСГ может указывать на то, что яичники не функционируют должным образом, что является характерной чертой синдрома Шерешевского-Тернера.

Хромосомный анализ

Хромосомный анализ, также известный как кариотипирование или цитогенетическое исследование, представляет собой лабораторный тест, который используется для определения количества и структуры хромосом. При синдроме Шерешевского-Тернера у женщины может быть только одна Х-хромосома (45,X), или у нее могут быть две Х-хромосомы, но одна из них структурно изменена (45,X/46,XX мозаицизм).

УЗИ

Ультразвук может быть использован для оценки состояния внутренних органов, таких как сердце, почки и яичники. В некоторых случаях ультразвук может выявить структурные аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера.

Важно отметить, что диагноз синдрома Шерешевского-Тернера не всегда однозначен, для уточнения диагноза может потребоваться несколько тестов, но окончательный диагноз ставится по результатам цитогенетического исследования (анализа кариотипа). 


Сделайте НИПТ

Обратитесь к врачу-генетику, если хотите проверить беременность на риск синдрома Шерешевского-Тернера. Он проведёт тестирование для того, чтобы определить риск проявления этого синдрома и расскажет что делать, если риск оказался высоким.

Татьяна Евгеньевна Серебреникова
Врач-генетик
Татьяна Серебреникова
112 заболеваний
НИПТ VERAgene 112 заболеваний
Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь, буккальный соскоб
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
40 500 ₽

Какова частота синдрома Шерешевского-Тернера?

1 из 2000новорождённых девочек

Синдром Шерешевского-Тернера — одно из распространенных хромосомных синдромов, встречающееся с частотой от 1 из 2000 до 1 из 5000 новорожденных женского пола.

Частота синдрома Шерешевского Тернера может быть выше в одних популяциях и ниже в других. На частоту синдрома Шерешевского-Тернера также влияет ряд других факторов, в том числе:

  • Возраст Синдром Шерешевского-Тернера чаще встречается у детей возрастных женщин, в ряде случаев дети с синдромом Шерешевского-Тернера, могут быть не диагностированы, или беременность с аномальным плодом не вынашивается (происходит выкидыш).
  • Этническая принадлежность Есть некоторые свидетельства того, что синдром Шерешевского-Тернера может быть более распространен в определенных этнических группах, таких как афроамериканцы и испаноязычные американцы, но для подтверждения этого необходимы дополнительные исследования.
  • Семейный анамнез Лица с семейным анамнезом синдрома Шерешевского-Тернера подвергаются повышенному риску развития этого заболевания.

Важно отметить, что синдром Шерешевского-Тернера не вызван чем-либо, что мать делала во время беременности, или тем, как она воспитывала ребенка. Это спонтанное генетическое событие, которое происходит при зачатии. Людям, у которых был диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, важно получать надлежащий уход и лечение, чтобы справиться с физическими и интеллектуальными симптомами этого состояния.

Каковы факторы риска для синдрома Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, возникающее в результате спонтанного генетического события, которое происходит при зачатии. Не существует известных факторов окружающей среды или образа жизни, которые повышают риск развития синдрома Шерешевского-Тернера. Однако существует несколько факторов, которые могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера.

    Факторы риска:
  1. Семейный анамнез
  2. Возраст матери
  3. Привычное невынашивание
  4. Хромосомные аномалии

Так, лица с семейным анамнезом синдрома Шерешевского-Тернера подвергаются повышенному риску развития этого заболевания у самих себя. Кроме того, женщины, которые забеременели в более позднем возрасте, подвергаются повышенному риску рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера. Помимо этого, лица с определенными хромосомными аномалиями, такими как мозаицизм 45, X/46, XX, подвергаются повышенному риску рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера.

Также, женщины, у которых было несколько выкидышей, могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, поскольку некоторые случаи синдрома Шерешевского-Тернера прекращают развитие на ранних сроках беременности.

Важно отметить, что рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера не вызвано чем-либо, что мать делала во время беременности, или тем, как она воспитывала ребенка. Это спонтанное генетическое событие, которое происходит при зачатии. Если вы или кто-то из ваших знакомых подвержен повышенному риску рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, важно тесно сотрудничать с лечащим врачом, чтобы определить наилучший курс действий.

Существует ли лечение от синдрома Шерешевского-Тернера?

Лечение при синдроме Шерешевского-Тернера направлено на устранение физических и интеллектуальных симптомов заболевания и улучшение общего качества жизни. Специфического лечения нет.

Некоторые из методов лечения синдрома Шерешевского-Тернера могут включать заместительную гормональную терапию, используется для замены гормонов, которые организм не вырабатывает, таких как эстроген и гормон роста. Это помогает облегчить некоторые физические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера. Для преодоления бесплодия используются вспомогательные репродуктивные технологии.

Также лицам с синдромом Шерешевского-Тернера необходим регулярный кардиомониторинг, так как они могут подвергаться повышенному риску развития определенных сердечно-сосудистых заболеваний, таких как расслоение аорты или коарктация аорты. Кардиомониторинг может помочь выявить эти состояния на ранней стадии и обеспечить оперативное лечение.

Кроме того, людям с синдромом Шерешевского-Тернера может потребоваться ортопедическая помощь, такая как брекеты или хирургическое вмешательство, для исправления физических отклонений, таких как сколиоз, а также логопедическая терапия для устранения речевых и языковых трудностей.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера могут воспользоваться образовательной поддержкой, такой как дополнительная помощь в школе или размещение в классе, чтобы помочь им добиться успеха в учебе.Огромную роль играет психологическая поддержка, такая как консультирование, которая помогает справиться с эмоциональными и социальными проблемами, связанными с этим заболеванием.

Узнать больше о генетике синдрома Шерешевского-Тернера

У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдрома Шерешевского-Тернера. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.

Записаться

Важно тесно сотрудничать с лечащим врачом, чтобы определить наилучший курс действий для лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Каждый человек с синдромом Шерешевского-Тернера уникален, и план лечения должен быть составлен с учетом его конкретных потребностей и целей.

Материалы по этой теме

Все материалы
Публикация Цитомегаловирус - симптомы, диагностика, лечение
19 февраля 2024 год
Цитомегаловирус - симптомы, диагностика, лечение
Цитомегаловирус считается одним из наиболее распространенных виру...
Публикация Анализы крови на гепатит
10 ноября 2023 год
Анализы крови на гепатит
Анализ крови на гепатит — это диагностическая процедура, которая ...
Публикация Анализы для проверки поджелудочной железы
2 ноября 2023 год
Анализы для проверки поджелудочной железы
Тестирование для оценки здоровья и функции поджелудочной железы ж...

Обследования на тему